РАЗДЕЛ 7
ПОЛОВОЕ ВОСПИТАНИЕ КАК ОСНОВА ФОРМИРОВАНИЯ ЗДОРОВОЙ СЕМЬИ И ПРОФИЛАКТИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ПЕРЕДАЮЩИХСЯ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ
7.10. Медико-генетическое консультирование, принципы, общие положения
Медико-генетическое консультирование (МГК) - один из видов специализированной помощи населению, направленный, главным образом, на предупреждение появления в семье больных с наследственной и врожденной патологией. МГК, по определению рабочего комитета Американского общества генетиков человека «...коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риска появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственной болезни; помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий согласно этого решения, учитывая степень риска и семейные цели; помочь тем, кто обратился на консультацию, лучше адаптироваться в наличии больного в семье и риска повторения этой болезни».
Главная цель МГК в государственном масштабе - уменьшения генетического груза в популяции, а в каждом отдельном случае - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснения вероятности такого события, помощь семье принять решение о дальнейшее деторождение. Суть МГК заключается в профилактике дальнейшей передачи наследственных болезней за счет предупреждение деторождения в носителей наследственных болезней, устранении провоцирующих факторов появления генетических аномалий и последствий их путем лечения.
На современном этапе термин «МГК» определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключение и 2) структурное подразделение в учреждении здравоохранения.
Основные задачи МГК. 1) установление точного диагноза наследственной болезни; 2) установление типа наследования заболевания в данной семье; 3) расчет риска повторения наследственной болезни в семье; 4) определение наиболее эффективного способа профилактики; 5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации.
Принципиально важная задача МГК - найти простые и доступные методы выявления гетерозиготных носителей мутантного гена, провести дифференциальную диагностику с фенокопіями, новыми мутациями. Фенокопії - не наследственные изменения фенотипа, обусловленные влиянием среды, но не схожи с мутациями. Они возникают на ранних стадиях эмбриогенеза,
резко меняют фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков организма). Практически каждая семейная пара должна пройти МГК к планированию рождения детей.
Обязательное МГК должно проводиться в семьях, относящихся к группе риска по следующим показаниям:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установлена наследственная болезнь или подозрение о ней в семье;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные самопроизвольные выкидыши, мертворожденные;
5) кровноспоріднені браки;
6) влияние тератогенов или подозрительные на тератогенность факторов в первые три месяца беременности;
7) неспрятливий течение беременности.
МГК проводится в четыре этапа: 1) установление диагноза; 2) составление прогноза; 3) выводы или заключение; 4) совет семьи по профилактики рождения больного ребенка.
Пренатальная (доиологова) диагностика
Пренатальная (дородовая) диагностика дает возможность диагностировать врожденные пороки развития или наследственные заболевания плода на ранних стадиях его развития. Ранняя диагностика помогает или принять решение о прерывании беременности, или подготовить семью к рождению больного ребенка.
Согласно приказу МИНЗДРАВА Украины от 14.04.95 г. № 77, женские консультации и гинекологические стационары должны направлять для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики такой контингент населения:
1) женщины с первичной аменореей;
2) семьи с бесплодием, беременностью, что не вынашивается;
3) семьи, в которых рождались дети с врожденными пороками развития;
4) семьи, среди родственников которых наблюдалась наследственная патология;
5) семьи, в которых есть дети с отставанием в психическом и соматическом развитии;
6) беременные женщины старше 35 лет;
7) беременные, которые до или во время беременности имели контакт с мутагенными тератогенними факторами (или такой контакт до зачатия имели партнеры);
8) беременные из группы риска в сроки гестации 14-16 недель. Методы дородовой диагностики можно разделить натри группы: просіюючі, неинвазивные (ультразвуковая диагностика), инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).
Просіюючі методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К ним относятся лабораторные методы назначения уровня альфа-фетопротеин (белка плодового происхождения). Определение его содержания проводят в сыворотке крови матери и в амністичній жидкости в период 16-18 недель беременности. Повышение уровня альфа-фетопротеина может свидетельствовать о пороки развития почечной трубки, брюшной стенки, других систем. Снижение уровня этого белка наблюдается при хромосомную патологии (болезнь Дауна), смерти плода.
В наше время большинство врачей предлагают своим беременным пациенткам в рутинном порядке (без специальных медицинских показаний) сделать анализ крови, который указывает, при наличии, на выше среднего риск некоторых серьезных врожденных пороков, таких как spina bifida (не зарощений позвоночник) и синдром Дауна (хромосомное нарушение). С помощью этого вида анализа крови, который называется тройным, можно получить очень полезную информацию о развитии плода. При этом важно, чтобы каждая беременная женщина помнила, что в большинстве случаев положительный результат анализа еще не означает, что есть проблемы с плодом, и в этом можно убедиться благодаря дальнейшим обследованием.
На данный момент этот анализ служит для определения уровня трех веществ в материнской крови.
В начале 80-х годов, когда только начали делать анализ материнской крови, определяли только уровень альфа-фетопротеина (АФП), вещества, которое вырабатывает печень плода. Какая-то часть этого протеина выделяется в амниотическую жидкость, окружающую плод. АФП в небольшом количестве просачивается в кровь матери, и его концентрация там постепенно растет вплоть до позднего периода беременности.
Сегодня с помощью этого анализа, наряду с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке материнской крови (МСАФП), выявляют уровень двух гормонов - эстриола и хорионического человеческого гонадотропина (ХЛГ). Поэтому этот анализ и называется тройным, хотя иногда его еще называют АФПЗ, или улучшенный АФП.
По меньшей мере две из крупных лабораторий в Соединенных Штатах начали измерять уровень еще одного компонента материнской крови, который называется ингибин А. Исследователи продолжают изучать другие вещества в материнской крови, которые впоследствии, возможно, тоже будут измерять с помощью этого анализа, чтобы достичь его большей эффективности при выявлении врожденных пороков.
В лаборатории рассчитывают индивидуально для каждой женщины риск рождения ребенка с врожденными пороками, исходя из уровня трех или более компонентов крови, возраста, веса и расовой принадлежности женщины, а также из того, болеет ли она диабетом и принимает інсулінове лечения. Эти три последние факторы влияют на уровень МСАФП.
Этот вид анализа чаще всего делают между 16 и 18 неделями после последней менструации. Результаты анализа обычно бывают готовы через 1 неделю.
Если анализ показывает отклонение от нормы, это не означает, что ребенок имеет врожденные пороки. С помощью этого анализа невозможно диагностировать врожденные недостатки, он только указывает на повышенный риск их возникновения. Положительный результат означает только, что нужно пройти дополнительные обследования. Среди 1000 женщин, которые сдают тройной анализ крови, 100, как правило, получают результат с отклонением от нормы. И только в 2-3 из них рождаются дети с врожденными пороками.
Для большинства женщин положительный результат анализа означает только то, что плод или больше, или меньше по возрасту, чем считалось до анализа. Поскольку показатели нормы анализа неодинаковы в различные сроки беременности, очень важно знать точный гестационный возраст плода. Если в этом есть трудности, можно воспользоваться ультразвуковой диагностикой. Еще один типичный случай, когда результаты показывают отклонения от нормы, - это беременность более чем одним плодом (двойня, тройня и т.д.).
Женщина, которая не знает, что большинство беременных с положительными результатами рожают здоровых младенцев, может пережить сильное волнение, которое является, по сути, безосновательно.
Тройной анализ крови показывает отклонение от нормы при таких проблемах с плодом, как дефект невральные трубки, открытый позвоночник, синдром Дауна.
Дефект невральные трубки (ДНИ). Повышенный уровень одного из измеряемых компонентов - МСАФП - вызывает предположение о повышенном риске дефектов невральные трубки. Невральна трубка - это часть эмбриона, из которой развивается головной и спинной мозг. В результате неправильного сращения невральные трубки через 4 недели после оплодотворения могут возникнуть такие аномалии, как spina bifida (спинномозговая грыжа) и анэнцефалия. С этими проблемами в нашей стране ежегодно рождается 2500 детей.
Spina bifida, которую еще часто называют «открытый позвоночник», является врожденной аномалией позвоночника. В большинстве случаев этого дефекта спинной мозг мальформований и выпячивается наружу, что приводит к различным степеням паралича ног и нарушений функций мочевого пузыря и кишечника. При анэнцефалии верхний конец невральные трубки не закрывается, что приводит к тяжелым мальформаций мозга и черепа. Младенцы с аненцефалією не выживают.
Причины возникновения ДНТ не изучены до конца. Ученые считают, что эти мальформации вызваны генетическими факторами и неблагоприятным воздействием окружающей среды. От 90 до 95 % детей с ДНТ рождается у родителей, которые не имеют семейного анамнеза этих заболеваний.
Исследования показывают, что риск ДНТ можно уменьшить, если женщины репродуктивного возраста применимы перед и в первые недели беременности фолиевую кислоту (витамин В). Согласно рекомендациям Института медицины и фонда March of Dimes всем женщинам детородного возраста необходимо ежедневно принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты перед оплодотворением и в первые месяцы беременности. Женщины должны придерживаться здорового питания, включая продукты, богатые на фолиевую кислоту (апельсиновый сок, бобы, листовые зеленые овощи, обогащенные злаковые завтраки) и ежедневно принимать поливитамины. Это единственный правильный для женщины способ получать такое количество фолиевой кислоты, которая ей необходима.
Повышение уровня МСАФП может произойти также вследствие некоторых редких дефектов брюшной стенки, почек или кишечника плода. В редких случаях уровень МСАФП высокий в результате умирание плода.
Синдром Дауна. Низкие показатели МСАФП и эстриола и при этом высокий уровень ХЛГ указывают на повышенный риск синдрома Дауна. Сегодня один из восьмисот новорожденных рождается с синдромом Дауна. Больные дети имеют характерные черты лица, умственное отставание, сердечные аномалии и другие отклонения.
Риск синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний повышается пропорционально возрасту женщины. Обычно беременным женщинам в возрасте 35 и более лет предлагают пренатальное обследование - амниоцентез или биопсию хоріоїдних волокон, чтобы диагностировать, а чаще исключить эти болезни. Если при тройном анализе крови обнаруживается, что женщина до 35 лет имеет такой же риск, как женщины в 35 и старше (примерно одна на 270), ей также рекомендуют пройти дальнейшее пренатальное обследование.
При положительных результатах тройного анализа следующим шагом, как правило, является ультразвуковая диагностика (УЗИ). При УЗ обследовании используют звуковые волны для получения изображения плода. Ультразвуковая диагностика поможет установить гестационный возраст плода или покажет, что женщина вынашивает двойню. Если отклонения от нормы при трійному анализе возникло в результате одной из этих причин, никакие дальнейшие обследования не нужны. При ультразвуковом обследовании могут быть выявлены некоторые серьезные врожденные пороки.
Если УЗИ не дала объяснения положительным результатам анализа, рекомендуется пройти дополнительные тесты. При повышенном риске синдрома Дауна, в результате тройного анализа крови врач посоветует женщине сделать амниоцентез. Во время этого обследования врач через брюшную стенку вводит в матку тонкую иглу и отбирает несколько чайных ложек амниотической жидкости, которая содержит клетки плода. Именно их обследуют на синдром Дауна или другое хромосомное заболевание. Амниоцентез дает 99 % точности при диагностировании, а чаще - выключении синдрома Дауна.
Когда тройной анализ показывает повышенный риск рождения ребенка с ДНТ, врач может рекомендовать женщине пройти УЗИ высокой точности (2-го уровня), амниоцентез или обе процедуры вместе. УЗИ высокой точности черепа, спинного мозга и других органов плода помогает точно выявить или исключить серьезные ДНТ и установить степень тяжести их проявлений, но такое обследование возможно только в крупных медицинских учреждениях. Если такой вид обследования является недоступным или если нужна более детальная информация после прохождения УЗИ, часто предлагают амниоцентез, чтобы установить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда уровень АФП и все Другие причины исключены, очень вероятно, что плод имеет ДНТ. После того, как сделан амниоцентез, клетки плода проверяют на хромосомные аномалии, которые иногда сопровождают ДНТ или дефекты брюшной стенки.
Для подавляющего большинства женщин тройной анализ крови дает уверенность в том, что их будущие дети не имеют врожденных пороков. Результаты также помогают им следить за нормальным течением беременности. Например, установление точного гестационного возраста плода помогает проверить, его развитие соответствует норме. Или благодаря выявлению нескольких плодов устанавливается специальный способ наблюдения беременности.
При установлении диагноза или предположении ДНТ или других заболеваний супругов имеет возможность обсудить с квалифицированными специалистами свои дальнейшие действия. Они могут спланировать роды в специально оборудованном медицинском центре для того, чтобы ребенок мог, в случае необходимости, получить необходимое лечение или хирургическое вмешательство сразу после рождения.
В 1991 году американские врачи в университете Вашингтона (Сиэтле) провели исследование, которое показало, что кесарево сечение, сделанный до наступления родов, облегчает проявления паралича у детей со spina bifida.
Если пренатально был поставлен анализ spina bifida, женщина может обсудить со своим врачом возможность кесарева сечения.
В некоторых случаях бывает трудно найти причину положительных результатов тройного анализа, их связывают с такими отклонениями, как отсоединение плаценты, преждевременные роды или низкий вес ребенка при рождении. В результате еще одного исследования, проведенного Эрнестом Хуком с коллегами в университете Калифорнии в Беркел, было обнаружено, что повышенный уровень МСАФП без установленной причины может быть связан с повышенной угрозой смерти плода в поздний беременности. Хотя у большинства женщин с повышенным уровнем МСАФП рождаются живые дети, сделанное открытие поможет врачам предотвратить некоторые случаи смерти плода, проведя тщательное обследование таких беременностей в третьем триместре. Если есть признаки осложнений, в некоторых случаях жизнь ребенка может быть спасено благодаря ранним родам.
Женщины, старше 35 лет, могут воспользоваться тройным анализом крови в связи с вероятностью синдрома Дауна перед тем, как решат делать или нет амниоцентез. Поскольку при амніоцентезі возникает незначительный риск спонтанного прерывания беременности, некоторые женщины стараются, при возможности, избежать этой процедуры. Если результаты тройного анализа покажут, что женщина имеет низкий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, она может отказаться от амниоцентеза. Однако при этом важно не забывать, что тройной анализ, в отличие от амниоцентеза и биопсии хоріоїдних волокон, не дает возможности выявлять другие хромосоїдні нарушения, так же как и диагностировать или исключать синдром Дауна.