Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.4. Моногенне наследования

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственная признак контролируется одним геном. Исследовал закономерности моногенного наследования выдающийся ученый Г. Мендель (рис. 1.101). Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их важные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.

Рис. 1.101. Грегор Мендель (Gregor Johann Mendel) (1822-1884).

Принципиально новое, внесенное Г. Менделем в изучение наследования, - это гібридологічний метод (гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно - и дигібридного скрещиваний гороха, он дошел выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные факторы, которые контролируют развитие отдельного признака, - парные: один происходит от отца, второй - от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецесивної признаков; доминанта (от лат. dominans - господствовать) признак - которая проявляет себя, рецессивный (от лат. reсessivus - отступающий) признак - себя не проявляет в одинарной дозе;

3) наследственные факторы передаются в ряда поколений, не теряя своей индивидуальности, то есть характеризуются постоянством;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы в равной мере участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовые признаки, а только материальные факторы.

На этих принципах основываются правила (законы наследования, сформулированные Г. Менделем.

Менделюючі признаки человека.

Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомний и сцепленный с половыми хромосомами.

Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые наследуются согласно менделивской моногібридною схеме, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.

Доминантной или рецессивной есть признак, а не ген (рис. 1.102). Доминантность или рецесивнисть - это следствие действия гена, а не его свойство.

Рис. 1.102. Голубые глаза рецессивной признаку.

Менделюючі признаки человека - это признаки, которые подчиняются или наследуются закономерностями, установленными Г. Менделем. Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, - моногенно (от греч. μόνος - один), то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

Аутосомно-домінантпний пип наследования.

Вследствие того, что доминантные гены, которые вызывают развитие заболевания, в гомозиготном состоянии в основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А - доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген.

Этого типа наследования преобладают следующие условия:

1) каждый больной человек имеет больного одного из родителей;

2) заболевание передается по наследственности; в поколениях; больные в каждом поколении;

3) у здоровых родителей дети будут здоровыми;

4) заболеть могут и мужчины, и женщины одинаково часто, поскольку ген локализуется в аутосомі;

5) вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50 %.

По такому типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белое прядь волос;

2) волосы жесткие, прямые;

3) шерстистый волосы - короткие, кудрявые, пышные:

4) толстая кожа;

5) способность сворачивать язык трубочкой;

6) габсбургська губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед нижняя губа отвисла и полуоткрытый рот;

7) полидактилия - багатопалість, когда количество пальцев достигает 6-9 на ногах или руках;

8) синдактилія - сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев;

9) брахідактилія - короткопалість, недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия - сильно удлиненные пальцы и др.

Аутосомно-доминантному типу наследование присущи следующие признаки:

1) передачи заболевания с поколения к поколению (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков;

4) оба пола поражаются одинаково часто.

Диагностика аутосомно-доминантного типа наследования иногда составляет определенные трудности, обусловленные такими свойствами, как пенетрантность (вероятность проявления гена) и экспрессивность (степень выраженности признака, для болезни - это - суть течения заболевания) (рис. 1.103).

Рис. 1.103. Болезнь Хантингтона. Фолк-певец Вуди Гатри (Woody Guthrie).

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то появляются они только при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивным аллелями.

Существуют три варианта браков:

1) аа х аа - все дети больные;

2) Аа х аа - 50 % детей будут больными, 50 % фенотипно здоровы, но являются носителями мутантного гена;

3) Аа х Аа - 25 % детей будут больными, 75 % фенотипно здоровы, но 50 % из них являются носителями патологического гена.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются такие признаки у человека: волосы прямые, тонкие, кожа тонкая, 0(1) группа крови, группа крови Rh-, болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.)

Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена. Вероятность рецессивных наследственных болезней особенно растет в изолятах и популяциях, в которых много близкородственных браков. Это обусловлено тем, что здесь "концентрация" гетерозиготного носительства высшее, чем в общей популяции.

Аутосомно-рецессивный тип наследование имеет ряд отличительных черт:

1) от здоровых родителей рождаются больные дети;

2) от больного отца рождаются здоровые дети;

3) болеют в основном сибси (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантному типу наследования;

4) в родословной преобладает больше процент близкородственных браков;

5) все здоровые родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

6) одинаково часто болеют мужчины и женщины;

7) у гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей составляет 1:3.

При аутосомно-рецессивном типе наследование, как и при аутосомно-доминантному, возможны разной степени экспрессивность признака и частота пенетрантности.