Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.3. Фенотип человека

Фенотип - это совокупность всех признаков (внешних и внутренних) и свойств организма, которые можно наблюдать при анатомических, физиологических, морфологических и цитологических исследованиях. Фенотип - это результат реализации генотипа в определенных условиях внешней среды. В фенотипе почти никогда не реализуются все генетические возможности, а лишь часть из них, для которых условия были оптимальными. Изменение внешней среды или генотипа может вызвать отклонения от нормального фенотипа. Наличие определенных генов не означает, что их действие завершится развитием соответствующих признаков. На действие многих генов влияет изменение внешней среды. Например, количество эритроцитов в человека могла меняться в зависимости от высоты местности над уровнем моря.

Изменения фенотипа могут быть обусловлены генетически. Например, различные фенотипические группы крови по системе АВО у человека вызваны комбинацией аллельных генов. Приведенные примеры ярко демонстрируют, что в реализации фенотипа важную роль играют как составляющие генотипа, так и факторы внешней среды. Соотносительное роль этих факторов в формировании фенотипа человека можно оценить на примере монозиготних близнецов, которые генетически идентичные. Соответственно, фенотипические различия в них связаны только влиянием среды. При этом рассчитывают степень сходства (конкордантності) и различия (дискордантности) признаков у близнецов.

Для оценки роли наследственности в развития того или иного признака делают расчеты по формуле:

где Н - коэффициент наследственности (англ. heredity - наследственность), О - одно - и ДБ - двуяйцовые близнецы.

При Р, равном единице, признак вполне определяется наследственным компонентом; при Н, равном нулю, определяющую роль играет влияние среды. Коэффициент, который близок к 0,5, свидетельствует о примерно одинаковое влияние наследственности и среды на формирование признака.

Например, за такими заболеваниями, как туберкулез и рахит, конкордантність монозиготних близнецов значительно выше, чем дизиготних. Несмотря на то, что первое заболевание является инфекционным, а второе зависит от условий питания, можно констатировать, что в обоих случаях важную роль играет генетически обусловленная восприимчивость к этим заболеваниям.

Среда влияет не только на развитие признаки, но и на ее доминирование. Так, у дрозофилы известны две аллельные мутации, которые влияют на размер и форму крыла. Площадь крыла у одного из мутантов в гомозиготном состоянии больше, чем в другой. Когда температура, при которой выращивали личинок, была 24 °С, то гетерозиготы по размерам крыльев наближувалися к мутантов с большими крыльями, если же температуру повышали до 30 °С, то гетерозиготы становились подобными мутантов с меньшими крыльями.

Для будущего врача важно понимать, что наследственность и среда являются этиологическими факторами или играют определенную роль в патогенезе любого заболевания. С этой точки зрения все формы патологии человека можно разделить на 4 группы.

Первую группу составляют наследственные заболевания, в развитии которых основную этиологическую роль составляют наследственные факторы, а влияние среды лишь модифицирует их проявление.

Вторая группа - это наследственные болезни, обусловленные патологическими мутациями, однако для их проявления необходим специфический влияние внешней среды. Примером может быть проявление недостаточности НbS у гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода.

В третью группу входит подавляющее большинство распространенных заболеваний, особенно у людей старших возрастных групп (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь и др.). Основным этиологическим фактором в их развитии являются неблагоприятные факторы окружающей среды, одних реализация их действия зависит от генетической склонности (рис. 1.100). Эти болезни еще называют мультифакторіальним, или болезнями с генетической склонностью.

Рис. 1.100. Родословная семьи с гипертонической болезнью.

Четвертая - это относительно небольшая группа заболеваний, в развитии которых исключительную роль играют факторы внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).

Таким образом, фенотип человека есть результатом взаимодействия исторически сложившегося генотипа, который реализуется под влиянием факторов окружающей среды. Большинство филогенетически сложившихся фенотипических признаков человека имеют адаптивный характер.