Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.5. Взаимодействия генов и их проявление при разных типах наследования

В состав генотипа входит большое количество генов, которые функционируют и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одного аллеля и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипические проявления того или иного признака является результатом взаимодействия многих генов.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между: аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов. Возможны следующие типы взаимодействия: 1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых определяется двумя неаллельнимы генами; 2) фермент, который синтезировался с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, образуемого другим неалельним геном; 3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельнимы генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Взаимодействие аллельных генов.

Гены, которые занимают идентичные (гомологичные) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. В каждого организма есть по два аллельных гена.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем (рис. 1.104). Суть его заключается в потому, что у гетерозиготного организма проявление одного из аллелей не доминирует над проявлением другого. При полном доминировании расщепление по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике из двух тысяч моно генных наследственных болезней у почти половины имеет место доминирование проявления патологических генов над нормальными. У гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Рис. 1.104. Полное доминирование:

А - ген, отвечающий за форму; В - ген, ответственный за цвет. А, В - доминантные гены; а, в - рецессивные гены.

Неполное доминирование - форма взаимодействия, когда у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточная между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1 (рис. 1.105).

Рис. 1.105. Неполное доминирование на примере наследования окраски у цветков.

При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обоих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система ИЛИ, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемых обоими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием. Так, ген J^A определяет образование в эритроцитах антигена А, тогда как ген J^В обуславливает образование антигена. Люди гетерозиготные за этими генами J^A, J^В, содержат в эритроцитах как антиген А, так и антиген В.

Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, в дрозофилы при генотипе АА - нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная продолжительность жизни; аа - летальный исход.