Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.2. Организменный уровень реализации генетической информации

Организменный уровень генетической информации представлен геномом и генотипом.

Геномом называют совокупность наследственного материала организма, который локализован в гаплоидном наборе хромосом.

Геном является видоспецифічним, поскольку представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в онтогенезе.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, формируя генотип нового организма. Все соматочні клетки такого организма имеют двойной набор генов, полученных от обоих родителей.

На уровне організмовому организации наследственного материала проявляются его следующие свойства:

1) способность к самовосстановлению и самокоррекции в ряде популяций клеток;

2) поддержание постоянства кариотипа в последующих поколениях организмов;

3) способность к рекомбинации наследственного материала в генотипе;

4) способность к изменению геномной организации наследственного материала (за счет геномных мутаций) (рис. 1.99).

Рис. 1.99. Глаз дрозофилы: а - норма; б - мутация.

Генотип человека, как и других организмов, сформировался эволюционно. Общая эволюция генотипа эукариот связана с прогрессивным увеличением количества ДНК, что привело к большому числа кодирующих участков ДНК. Среди возможных механизмов увеличения генома выделяют поліплоїдизацію и амплификацию. Наибольших изменений геном претерпевает в результате полиплоидизация (увеличение количества ДНК и хромосом, кратное гаплоидному). Полиплоидия приводит к увеличению дозы всех генов и создает избыток генетического материала, который в дальнейшем изменяется в результате мутаций и подбора. Очевидно, что в ходе эволюции поліплоїдизація сопровождалась переходом к диплоидного состояния.

Важным механизмом, который привел к эволюционного увеличения генома, является амплификация нуклеотидных последовательностей (образование их копий, возникновение участков ДНК, которые повторяются).

Определенное значение в эволюционном определении размеров генома имели и хромосомные перестройки, в частности делеции, дупликации, транслокации.

В результате таких сложных эволюционных преобразований у каждого вида организмов сформировалась сложная система генотипа, которая представлена различными по функциям генами.

Однако все эти гены взаимодействуют и функционируют как единое целое. Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.