Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

В генетике человека выделяют два разделы - антропогенетику и медицинскую генетику. Первая занимается изучением признаков в норме, вторая - различных заболеваний и синдромов. Исследование и возможное предупреждение последствий генетических дефектов человека - предмет медицинской генетики. Она изучает законы наследственности и изменчивости применительно к патологии в человека, выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает мероприятия предотвращение действия мутагенных факторов на организм человека. В своих исследованиях медицинская генетика основывается на успехах таких научных направлений, как цитогенетика, биохимическая генетика, радиационная генетика, генетика микроорганизмов и др. Особая отрасль медицинской генетики - это клиническая генетика, которая изучает наследственные болезни, их патогенез, разнообразие (полиморфизм), методы диагностики, лечения и профилактики.

С успехами и достижениями медицинской генетики связаны надежды на решение сложных проблем медицины: предотвращение и лечение злокачественных новообразований, атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, пороков развития и др.

Задачами медицинской генетики является изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и наравне целостного организма, совершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов нормальными аллелями), интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, которые предотвращают рождению ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Генетика человека получила исключительного значение как теоретическая и практическая составляющая медицинской генетики. Известный генетик V. А. МсКusick отмечает: "Медицинская генетика и генетика человека является на сегодня одним и тем же".

1.3.2.1. Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики

Медицинская генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков соотносительно к патологии человека. Успехи медицины обеспечили высокую выживаемость детей с наследственной патологией. Часть из них доживает до половозрелого возраста и имеет потомков. Много наследственных болезней характеризуются слабоумием, частота которого среди населения составляет 1-2 %.

В зависимости от соотношения наследственности и среды, все болезни человека можно разделить на три группы:

1) болезни, обусловленные генотипом, независимо от факторов среды, действующих на организм;

2) болезни, вызванные комплексным влиянием генетических и средовых факторов;

3) болезни, появление которых полностью зависит от социальных условий и физических факторов среды.

Основные задачи медицинской генетики:

- защита человека от поражения наследственного материала и развития наследственных болезней;

- изучение наследственных болезней и синдромов;

- использование генно-инженерных методов создания вакцин с целью предотвращения инфекционных болезней;

- определение роли наследственности и среды в возникновении ненаследственных форм патологии.

Главная цель медицинской генетики заключается в разработке путей сохранения и продления жизни человека, оздоровление условий ее существования, выявления экологических факторов, которые приводят к заболевания, предотвращения екогенетичних болезней.

Современная медицинская генетика как раздел генетики человека имеет целый ряд самостоятельных подразделений: генетика крови и імуногенетика, генетика соматических клеток, генетика нервной деятельности и поведения, радиационная, фармакологическая, эндокринологическая генетика и др.

Особенности генетики человека. Человек как биологическое существо, с одной стороны, подчинена тем же закономерностям развития, что и другие биологические объекты. А с другой - как социальное существо, человек имеет свои характерные особенности. Она не пассивно приспосабливается к окружающей среды, а активно видоизменяет его.

Сложность человека как биологического существа отражается и на анализе генетических закономерностей наследования и изменчивости. В изучении генетики человека невозможно произвольное, искусственное, экспериментальное скрещивание, как это проводит генетик с растительными или животными объектами. Кроме того, большое генетическое разнообразие людей, ограничена количеством потомков в каждой семье, большое число хромосом, групп сцепления, позднее наступления половой зрелости, значительная продолжительность жизни, невозможность тождественных условий существования, отсутствие гомозиготных линий - все это свидетельство того, что человек является сложным объектом для генетических исследований.

При таких условиях в генетике человека разработаны и успешно используются своеобразные приемы исследования наследственности и наследования: введение популяционно-статистического анализа, регистрация признаков на протяжении длительного времени, генетика соматических клеток и др., которые способствуют более точной оценке дискретности признаков.

В генетике человека широко применяются такие методы, как:

1) изучение культур тканей;

2) статистический сбор материала по распространение отдельных признаков в различных популяциях;

3) изучение родословных (генеалогій) отдельных семей и групп, родственно связанных семей (рис. 1.98);

4) сравнительное изучение монозиготних и дизиготних близнецов.

Рис. 1.98. Среди потомков королевы Англии Виктора (в центре) была распространена гемофилия.

Внедрение методов биохимической генетики и иммуногенетики способствует раскрытию наследственных признаков человека и решению генетических задач в антропогенетиці.

Генетика человека изучает:

- генетическую предопределенность физиологических, біохімічнихних и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека, психическую и интеллектуальную деятельность;

- статистические закономерности распределения генных частот в мікронопуляціях;

- методы защиты от генотипа человека неблагоприятных факторов окружающей среды;

- генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, географическое распространения;

- роль наследственности и среды в формировании личности;

- молекулярные механизмы памяти;

- накопление и передача в поколениях приобретенной в онтогенезе информации.