Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.1.6. Генеративные мутации

В результате нормального процесса мейоза у человека образуются гаметы с гаплоїдним набором хромосом (23 хромосомы). Когда обе хромосомы одной пары не разделяются и остаются в одной и той же зародышевой клетке (нерасхождение), то последняя содержит 24, а другая только 22 хромосомы. Подобный результат может наблюдаться в случае, когда две гомологичных хромосомы не конъюгируют. Если при оплодотворении одна из гамет содержит на одну хромосому меньше, то возникает моносомна зигота, с которой развивается преимущественно нежизнеспособный эмбрион. Гамета с 24 хромосомами после оплодотворения нормальной гаметой с 23 хромосомами является причиной трисомїї (рис. 1.90).

Рис. 1.90. Кариотип (a) и ідіограма (6) при трисомии.

Нерасхождение может наступить как в 1-м, так и во 2-м делении созревания. В отдельных случаях по флуоресцентными признакам можно установить, нерасхождение имело место у матери, у отца.

Около 2 % всех зигот содержат лишнюю хромосому. Однако почти 96 % зигот с аутосомными трисо - міями спонтанно абортируют, так что из всех новорожденных лишь в 0,3 % диагностируется трисомия, с которых в 0,1 % - аутосомный.

Спонтанные аномалии мейоза встречаются в половых клетках, которые развиваются. Мосты, отставание хромосом при расхождении, многополюсные митозы, "нерасхождение" и др. нарушения мейоза наблюдаются в половых клетках насекомых, тритона, в растительных клетках.

Причины, которые могут вызвать нарушения расхождения хромосом в мейозе:

1) влияние ионизирующей радиации;

2) отрицательное действие на половые железы рентгеновского излучения;

3) влияние химических мутагенов (соли азотистой кислоты, органические соединения ртути и др.)

4) перенесенные во время беременности вирусные инфекции (вирус оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа и др.)

Ряд наследственных врожденных признаков потомков коррелирует с физиологическими особенностями матери, в частности, с ее возрастом. Наблюдается корреляция между возрастом матери и частотой рождения детей с аномалиями. Доказано неуклонный рост процента детей с виродливостями с увеличением возраста матери от 30 до 49 лет. В группе матерей в возрасте от 45 до 49 лет частота рождения детей с пороками развития в три раза больше, чем в матерей в возрасте 15-29 лет. Установлено, что частота врожденных пороков сердца, аномалий нервной системы, в частности, анэнцефалия, гидроцефалия, spina bifida увеличивается с возрастом матери (табл. 1.12).

Таблица 1.12. Зависимость частоты врожденных аномалий нервной системы от возраста матери*

* частоты поданы по отношению к частоте для младшей возрастной группы, которая произвольно принята за единицу

"Заячья губа" и "волчья пасть" тоже преобладают у детей от матерей старших возрастных групп.

Достаточно четкая корреляция наблюдается между возрастом матери и частотой болезни Дауна (рис. 1.91) и причина этого - повышение частоты хромосомных аномалий в яйцеклетках.

Рис. 1.91. Крис Берк (Chris Burke), звезда телевизионной программы "Жизнь продолжается", который родился из синдромом Дауна.

Какие факторы нарушают мейоз у женщин старших возрастных групп?

1. С возрастом претерпевает изменения рН, особенно в результате воспалительных заболеваний половых органов, что может привести к нерасхождение хромосом.

2. Эндокринопатии (изменение гормонального статуса) могут вызвать появление детей с мозаицизмом хромосом и синдромом Дауна.