Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.2. Молекулярно-генетический и клеточный уровни организации жизни

1.2.2. Структурно-химическая и функциональная организация клеток еукаріотичних

1.2.2.11. Хромосомы человека

В 50-х годах XX в. стало возможным наблюдать и было описано каждую хромосому человека в виде самостоятельной единицы. Общая длина молекулы ДНК в хромосоме человека (средней за размером) достигает 4 см, а суммарная длина этих молекул в клетке с диплоидным (двойным) набором - около 180 см. В 1956 г. Дж. Тийо, А. Леван установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом. Через три годы были открыты хромосомные болезни.

В основу идентификации хромосом положены следующие признаки: общая длина хромосомы, размещение центромеры, вторичная перетяжка и др. Но по этим признакам не всегда можно различить индивидуальные особенности хромосомы. В последнее время проводят дифференциальное окраска хромосом, которое позволяет четко различить каждую из хромосом.

Совокупность хромосом клетки, которая характеризуется их числом, размерами и формой, называется кариотипом. (рис. 1.42). Ідіограма (от греч. (ίδιος - своеобразный, γράμμα - запись) - это систематизированный кариотип, когда хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины.

По Денверской классификации (Денвер, США, 1960 г.) все аутосоми человека делятся на 7 групп в зависимости от длины хромосом и размещения центромеры. Каждая группа обозначается латинскими буквами от А до G. Кроме того, все аутосоми в порядке уменьшения нумеруются (от 1 до 22). Определены также половые хромосомы X и Y.

Группа 1-3 (А): крупные хромосомы, которые четко отличаются друг от друга; центромеры расположены посередине.

Группа 4-5 (В): крупные хромосомы, которые мало отличаются друг от друга; центромеры смещены к одному из концов хромосомы.

Группа 6-12 (С): хромосомы средних размеров, мало различаются между собой; центромеры расположены ближе к одному из концов. Самая большая по длине из этой группы хромосом - 6-а, она схожа с Х-хромосомой.

Группа 13-15 (D): хромосомы средних размеров; центромеры почти полностью смещены к одному из концов хромосомы (акроцентричні хромосомы). Во всех трех хромосом обнаружены спутники.

Группа 16-18 (Е): короткие хромосомы; в 16-й хромосомы центромера расположена почти посередине, в 17-й и 18-й центромеры хромосом смещены.

Группа 19-20 (F): маленькие (короткие) хромосомы; центромеры расположены посередине.

Группа 21-22 (G): наименьшие хромосомы; центромеры находятся на концах хромосом (акроцентричні хромосомы). 21-я хромосома имеет сателлит на коротком плече. С хромосомами этой группы похожа Y-хромосома.

Половые хромосомы выделяются отдельно.

В основу Парижской классификации (1971) положено дифференциальное окрашивание хромосом, когда каждой паре присущ характерный только для нее порядок чередование темной и светлой исчерченности - гетеро - и еухроматинових участков (рис. 1.42).

Рис. 1.42. Кариотип человека:

а - хромосомный комплекс; б - ідіограма мужа; в - ідіограма женщины.