Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.2. Молекулярно-генетический и клеточный уровни организации жизни

1.2.2. Структурно-химическая и функциональная организация клеток еукаріотичних

1.2.2.12. Хромосомный анализ

Хромосомный анализ - это исследование и анализ морфологии, количества и структуры хромосом.

Размеры и форма хромосом. Размеры хромосом варьируют от одного биологического вида к другому. Хромосомы разных организмов на стадии метафазы имеют длину от 0,1 до 33,0 мкм и толщину от 0,2 до 2,0 мкм. Хромосомы растений имеют большие размеры, чем хромосомы животных. Хромосомы разных пар одной и той же клетки различаются по размером. Размер хромосом человека: в среднем 1,5 мкм в толщину и 10,0 мкм в длину.

Форма хромосом определяется относительным положением центромеры (первичной перетяжки). На основании этого различают такие формы хромосом (рис. 1.43): 1) метацентрична - хромосома имеет Х-образную форму, при которой центромера находится внутри так, что плечи равны по длине; 2) субметацентрична - хромосома имеет Х-форму с центромерою, удаленной от средней точки так, что ее плечи являются неравными по длине; 3) акроцентрична - центромера расположена очень близко к одному из концов хромосомы, то есть она имеет плечи, существенно отличающихся по размерам, маленькие плечи часто имеют спутники.

Рис. 1.43. Формы хромосом в метафазе (схема):

1 - метацентрична; 2 - суб- метацентрична; 3 - акроцентрична; 4 - телоцентрична.

Кариотип человека имеет все разновидности хромосом.

Правила хромосом.

1. Специфичность набора хромосом для каждого вида. Растения и животные имеют постоянный набор хромосом в каждой соматической клетке (табл. 1.8). Диплоидный набор хромосом (2п) для человека - 46, для дрозофилы - 8, для лошади - 66, шимпанзе - 48, собаки - 78 и т. д. Гаплоидный набор (п) для человека - 23, дрозофилы - 4 и т. д. Гаметы содержат только одинарный набор хромосом. Число хромосом часто используется для идентификации вида.

Таблица 1.8. Число хромосом у некоторых видов организмов

Как видно из таблицы, число хромосом не зависит от уровня организации вида и не всегда указывает на філогенетичну родство. Одинаковое количество хромосом может встречаться в далеких друг от одного видов и очень отличаться в близких. Однако существенные различия и специфичность проявляются в том, что каждый вид имеет в своем наборе хромосом определенной формы и размеров. А главное - все хромосомы имеют свой уникальный набор генов, определяющих развитие особей только определенного вида.

Хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями - числом хромосом, формой, наличием видимых в световой микроскоп деталей строения отдельных хромосом называется кариотипом.

2. Парность хромосом. Следует обратить внимание на то, что во всех приведенных в таблице примерах число хромосом четное. Это связано с тем, что хромосомы составляют пары. Каждая хромосома соматических клеток имеет аналогичную себе хромосому. Хромосомы из такой пары имеют одинаковый размер, форму и состав генов. Пары хромосом, имеют одинаковые гены или аллели, и контролируют альтернативные признаки, называются гомологичными. Гомологичные хромосомы одинаковы по размеру и форме. У них совпадают размещения центромер, порядок расположение хромомер и міжхромомерних участков и другие элементы строения. Негомологічні хромосомы имеют совсем другие характеристики.

Одна гомологічна хромосома предоставляется от одного из родителей (отца), а другая-от второго (матери). Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится только в полном комплекте всех негомологичних хромосом (то есть в полном диплоїдному наборе хромосом).

3. Индивидуальность отдельных пар хромосом. Каждая пара гомологичных хромосом индивидуума отличается от другой пары по размеру, форме и генетическим составом. Например, первая пара хромосом человека (метацентричні, крупнейшие, имеют индивидуальную посмугованість) очень отличается от 22-й пары (акроцентричні, самые маленькие, имеют вторичную перетяжку и спутник) (рис. 1.44). Они содержат различные гены, определяющие развитие различных признаков.

Рис. 1.44. Хромосомы человека: а - 1 пара; б - пара 22.

4. Непрерывность хромосом. Это означает, что каждая дочерняя хромосома происходит от материнской хромосомы. В интерфазе S-периоде) происходит удвоение ДНК и образуются две идентичные дочерние молекулы, формирующие хромосому. Такая хромосома состоит из двух хроматид, которые затем попадают в разные клетки в результате митоза. В каждом следующем делении этот цикл повторяется. Это обеспечивает стабильность кариотипа организмов на протяжении тысячелетий.

Таким образом, в последовательных генерациях клеток сохраняется постоянное число хромосом и их индивидуальность вследствие способности хромосом к точной репродукции при делении клетки. Следовательно, не только "каждая клетка от клетки", но и "каждая хромосома от хромосомы".