Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.2. Молекулярно-генетический и клеточный уровни организации жизни

1.2.2. Структурно-химическая и функциональная организация клеток еукаріотичних

1.2.2.10. Организация наследственного материала

Хромосома (от греч. χρτΰμα - цвет, σίΰμά - тело) - это плотные нитевидные тельца, видимые в световой микроскоп только на протяжении деления клетки. Они образуются в результате уплотнения и спіралізації хроматина. Длина хромосом зависит от количества ДНК и белков, а также от степени скручивания хроматина. На разных участках одной и той же хромосомы спіралізація, компактность ее основных элементов неодинаковы, с этим связана различная интенсивность окраски отдельных участков хромосомы. Участки, интенсивно воспринимают красители, получили название гетерохроматичних (образованных из гетерохроматина), они даже в период между делением клеток остаются компактными, видимыми в световой микроскоп. Участки, слабо окрашиваются, деконденсуються между делениями клеток, получили название еухроматичних (образованных из еухроматину). Установлено, что эухроматин содержит в себе активные гены, а гетерохроматин выполняет преимущественно структурную функцию. Он находится в интенсивно спіралізованому состоянии. Гетерохроматин занимает одинаковые участки в гомологичных хромосомах: образует участки, прилегающие к центромере и такие, что находятся на концах хромосом. Потеря участков гетерохроматина или мутация может не отражаться на жизнедеятельности клетки. Различают также факультативный гетерохроматин. Он возникает при спіралізації и инактивации одной из двух гомологичных Х-хромосом. Таким образом образуется тельце Барра (половой хроматин). Его образует одна из двух Х-хро - мосом у женских особей млекопитающих и человека.

Каждая молекула ДНК, образующая хромосому, кроме кодирующих последовательностей, должна содержать центромеру, два теломеры и точки начала репликации. Теломерні последовательности предотвращают укорочению хромосом, что без них происходило бы при каждом цикле репликации ДНК. Центромеры служат для выстраивания молекул ДНК в митотическом веретене во время митоза. Точки начала репликации нужны для формирования реплікаційних вилок в S-фазе.

Структура метафазної хромосомы. Все хромосомы во время метафазы состоят из двух хроматид, образованные из максимально спіралізованого хроматина (рис. 1.40). Каждая хроматида - это связана с гістонами одинарная двониткова суперспіралі - зована ДНК. Две дочерние молекулы ДНК, находящиеся в двух хроматидах, удерживаются вместе в участке центромеры с помощью нереплікованого сегмента ДНК. Строение хромосомы на различных участках неодинакова. В хромосомах различают первичную перетяжку, разделяет хромосому на два плеча. Первичная перетяжка (центромера) - наиболее спіралізована часть хромосомы. Центромера представляет собой общую, нерепліковану участок ДНК. На ней располагаются специальные белки, образующие кінетохори (от греч.χϊνησις, - движение, χώρα - место), к которым при распределении генетического материала прикрепляются нити веретена. Это способствует разделению дочерних хроматид во время анафазы. Место расположения первичной перетяжки в каждой паре хромосом индивидуальное и постоянное, что обусловливает, главным образом, ее форму.

Рис. 1.40. Организация метафазної хромосомы:

1 - центромерна участок хромосомы; 2 - теломерна участок; 3 - дочерние хроматиды; 4 - гетерохроматин; 5 - эухроматин; 6 - малое плечо; 7 - большое плечо.

Концы плеч хромосом получили название теломеров. Они содержат тысячи повторяющихся последовательностей, например, ТТАТТГ. Это генетически неактивные спіралізовані участка, препятствующие соединению хромосом между собой или с их фрагментами. Лишена теломеры хромосома оказывается "липкой" и легко соединяется с такими же участками других хромосом. Итак, теломеры сохраняют хромосому как индивидуальную дискретную единицу, обеспечивают ее индивидуальность.

Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, что часто отделяют участки хромосом, названные спутниками. Эти участки хромосом содержат гены рРНК. Такие хромосомы в ядрах клеток человека могут приближаться друг к другу, вступают в ассоциации, что способствует формированию ядрышек. Эти участки в хромосомах называют ядерцевими организаторами. У человека вторичные перетяжки есть на конечных участках коротких плеч 13-15 и 21-22 пар хромосом, а также на длинном плече 1-й пары хромосом.

Хромосома на стадии ранней профази гораздо длиннее и тоньше, чем метафазні хромосомы, поэтому в них можно распознать более сегментов (рис. 1.41). Показанные на рисунке сегменты оказываются путем окраски препаратов красителями, связывающимися преимущественно с А-Т - насыщенными последовательностями ДНК. На рисунке представлено только по одной хромосоме из каждой гомологичной пары.

Рис. 1.41. Распределение сегментов в каждой из хромосом, составляющих кариотип человека на стадии метафазы (первая хроматида) и ранней профази (вторая хроматида) митоза.

Аутосоми и гетерохромосоми. Было отмечено, что практически в любом кариотипе существует одна пара хромосом, что существенно отличается от других. У самок эта пара была одинаковая, но разная у представителей противоположного пола (самцов). Хромосома, что была присутствует дважды в паре в кариотипе самки и один раз в самца, была названа как Х-хромосома. Вторая хромосома в самца была названа У-хромосомой. X - и Y -хромосомы называются половыми хромосомами, или гетерохромосомами. Другие хромосомы с данного набора, которые являются одинаковыми для обоих полов, называются аутосомами.

Мужчины имеют X - и Y -хромосомы и 22 пары аутосом. Женщины имеют две Х-хромосомы и 22 пары аутосом. Половые хромосомы распределяются при мейозе так же, как и другие хромосомы. Таким образом, каждый сперматозоид получает только одну половую хромосому: либо X, либо Y. Поскольку мужская особь продуцирует два типа гамет, она называется гетерогаметною. Женская особь продуцирует только один тип гамет, что имеют только Х-хромосому, и называется гомогаметною. Пол будущего ребенка определяется во время оплодотворения яйцеклетки. Если оплодотворенное яйцо сперматозоидом, содержит Y -хромосому, зигота будет иметь X - и Y -хромосомы и даст начало развития мужской особи. Если оплодотворенное яйцо сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, то зигота будет иметь две Х-хромосомы, что обусловит развитие женской особи.

Значение и функции хромосом. Хромосомы образуются из хроматина в начале митоза. На протяжении деления клетки они испытывают ряда структурных изменений и снова образуют хроматин в ядрах дочерних клеток.

Биологическое значение образования хромосом и их преобразований - равномерное распределение наследственного материала в клетки, образующиеся. Нужно отметить, что разделение хромосом - это лишь способ распределения ДНК на равные части и передачи его дочерним клеткам.

В інтерфазній клетке хромосомы выполняют следующие функции: 1) хранение наследственной информации в виде строгой последовательности нуклеотидов ДНК; 2) контроль метаболизма путем регуляции образование необходимых ферментов; 3) обеспечение роста клеток, поддержание их структуры и функций путем управления синтезом структурных белков; 4) контроль клеточного дифференцирования во время развития; 5) обеспечение условий удвоение ДНК.

В клетках, которые делятся, образуются визуально заметны хромосомы, которые необходимы для таких функций: 1) компактизація (уплотнения) наследственного материала в тысячи раз, при этом генетический материал "консервируется" и теряет способность к экспрессии; 2) образование структур, удобных для манипуляций при разделении (метафазна хромосома, состоит из двух хроматид); 3) равномерное распределение компактизованого неактивного генетического материала между дочерними клетками в виде отдельных хроматид; 4) декомпактизація (разрыхления) наследственного материала и образования активного інтерфазного хроматина.