Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.40. Медико-генетические аспекты семьи

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней.

Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риск развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, о диагностические и терапевтические действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросами прогноза потомков, с оценкой генетического риска. Генетический риск, что не превышает 5 %, расценивается как низкий, до 20 % - как повышенный и более 20 % - как высокий.

Консультирование по поводу прогноза потомков можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ii этапах. В этом случае супруги, направлено на консультацию, не имеет больного ребенка, но существует определенный риск ее рождения, что основывается на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задачи медико-генетического консультирование:

1. Установление точного диагноза врожденного или наследственного заболевания.

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье.

3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией.

5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для медико-генетического консультирование:

1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития.

2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье.

3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка.

4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

5. Близкородственные браки.

6. Возраст матери старше 35 лет.

7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранний срок беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии; массивная лекарственная терапия; рентген-диагностические процедуры; производственные вредности).

8. Неблагоприятное течение беременности.

Этапы медико-генетического консультирования.

Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советы. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы.

Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимое откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирование (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике.

На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родовид обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, которые основываются на генетических закономерностях, или с помощью эмпирических данных.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к выводу о риске возникновения болезни у детей обследуемых и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическая сторона вопроса.

Заключительный этап консультирования - совет врача-генетика - требует наиболее внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемых не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, которые обращаются в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальные, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональный, социально-экономический и др.), оценивать интеллектуальный и образовательный уровень человека (пробанда), психологический климат в семье. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение.

В каждом конкретном случае по наличии более одного фактора риска все баллы суммируются. Основываясь на балльной оценке отягчающих факторов, есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития (табл. 1.18).

Таблица 1.18. Оценка различных отягощающих факторов (В.А. Бахарев, Н.А. Каретникова, 1992)

На сегодня только незначительное число семей (не более 10 %), которым нужен совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50 % направленных на консультацию лиц имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие между величине потенциального консультирование и обращением за ним связана с двумя обстоятельствами: 1) недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения; 2) недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значение медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование должно стать составной частью комплекса мероприятий, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение стоит придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов Важным профилактическим мероприятием возникновение различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.