Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.39. Болезни с наследственной склонностью

Ряд заболеваний и признаков обусловлены многими генами, поэтому их обозначают термином полигенные. На их развитие большое влияние имеют факторы внешней среды, поэтому их называют мультифакторіальними.

Мультифакториальные (полигенные) заболевание - это заболевание с наследственной предрасположенностью, в генезе которых сочетаются взаимодействие наследственных и внешних факторов.

Мультифакториальные заболевания - это такие патологические состояния, для проявления которых необходимы два условия:

1. Наличие наследственной предрасположенности.

2. Неблагоприятные воздействия внешней среды.

Мультифакториальные заболевания занимают одно из ведущих мест среди хронических неинфекционных болезней человека. Они отличаются клиническим полиморфизмом. Сложное взаимодействие генетических и зовнішньосередовищних факторов приводит к формированию клинической постоянства мультифакториальных заболеваний в отдельных семьях и в популяции в целом.

К мультифакториальным заболеваниям относятся: сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения, эпилепсия и др.

Необходимо учитывать, что объектом наблюдение врача любой специальности должен стать не только больной, но и члены его семьи. Врач "общей практики" и особенно семейный врач должен уметь на основании методов клинико-генетического обследования больного и его родственников выявлять группы повышенного риска, в которых, в первую очередь, нужно применять соответствующие профилактические мероприятия.

Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью составляют в настоящее время 92 % от общей патологии человека.

Механизм развития мультифакторіального заболевания - патологический фенотип - оказывается тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое предельное значение склонности.

Мультифакториальные болезни при всей их разнообразия характеризуют некоторые общие черты:

1. Высокая частота в популяции.

2. Существование клинических форм, которые образуют непрерывный ряд, от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений.

3. Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в последующих поколениях.

4. Значительные половые и возрастные различия в популяционной частоте нозологических форм.

5. Относительно низкий уровень за манифестным проявлениям болезни в монозиготних близнецов (60 % и ниже) и существенно превышающий соответствующий уровень в дизиготних близнецов.

6. Несоответствие закономерностей наследование простым менделевское моделям. Учитывая различные механизмы, влияющих на развитие и течение болезни, не удается проследить четких закономерностей передачи заболевания из поколения в поколение. Анализ родословных при мультифакториальных болезнях основывается не на законах Менделя, а на эмпирически полученных данных.

7. Зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание); риск возрастает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличение степени тяжести болезни пробанда.

8. Сходство клинических и других проявлений болезни у ближайших родственников пробанда, что отражает коэффициент наследственности (для полигенных больной он превышает 50-60 %).

Мультифакторіальним заболеванием присуще: определенные закономерности наследования. Так, риск возникновения заболевания и выраженность клинической картины зависят от:

1. Количества пораженных родственников и степени их родства с пробандом.

2. Возраста, в котором происходит проявление заболевания в семье.

3. Клинической его тяжести.

4. Количества лиц менее пораженной пола.

5. Частоты повторяемости данной патологии в популяции.

Следовательно, при мультифакториальных заболеваниях имеет место рост соответствующих патологических состояний среди близких родственников пробанда, нередко с разной частотой поражения особей мужского или женского пола. Чем выше генетический риск (степень генетического отягощения), тем меньше интенсивность зов - нішньосередовищних воздействий необходима для проявления "граничного эффекта", то есть развития болезни.

Группа риска при мультифакториальных заболеваниях.

К данной группе относят лиц с учетом величины наследственного отягощения, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больным и числа больных в семье. Выявление групп риска с помощью клинико-генеалогического метода позволяет эффективно провести ранние лечебно-профилактические мероприятия для лиц, склонных к различным заболеваний.

Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать артериальное давление у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно как можно раньше пропагандировать здоровый образ жизни, а членам этих семей надо постоянно заниматься спортом, соблюдать режима труда и отдыха, ограничивать потребление поваренной соли. Если такие привычки развиваются с детства, то они могут иметь профилактический эффект. Семейный врач должен иметь тесный контакт с семьей больного. При первой фиксации повышение артериального давления человека с группы риска нужно взять на диспансерный учет. Особое внимание должно уделяться семьям, члены которых склонны к таким болезням, как сахарный диабет, в иразкова болезнь, эпилепсия, шизофрения.

Так, в случае, если один из родителей больной, то риск рождения ребенка с сахарным диабетом равна 10 %. Следовательно, существует реальная опасность развития данного заболевания. Членов таких семей необходимо поставить на диспансерный учет, периодически проводить профилактические осмотры с применением дополнительных методов.