Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.38. Генетическая гетерогенность наследственных болезней. Генокопії

Срок генетическая гетерогенность наследственных болезней впервые ввел С. М. Давиденков. Это означает, что клиническая форма наследственного заболевания может быть обусловлена мутациями в разных локусах или разными мутациями в одном локусе (множественные аллели). При этом имеет место клиническая схожесть фенотипа.

Генетическая гетерогенность распространяется на все белки организма - возникает наследственное нарушение синтеза различных белков или разных вариантов одного и того же белка. Генетическая гетерогенность может быть обусловлена мутациями в разных локусах (міжлокусна гетерогенность). Например, синдром Влерса-Данло (11 форм), гликогенозы (более 10 форм), нейрофиброматоз (около 6 форм).

Источником генетической гетерогенности выступают мутации в одном локусе (внутрішньолокусна гетерогенность). При этом различные мутантные аллели проявляются фенотипно неодинаково. Например, различные β-талассемии, мукополисахаридозы и др.

Установления степени генетической гетерогенности наследственных болезней проводят на разных этапах изучения: клиническом, определение типа наследования и локализации гена, установление типа биохимического дефекта, молекулярной основы мутации на уровне ДНК. Комплексным применением указанных направлений изучены несколько форм нервно-мышечных дистрофий, наследственных форм карликовости, гемоглобинопатий, при этом глікогенозів.