Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.37. Наследственные болезни с невыявленным первичным биохимическим дефектом

К этой группе относится большинство моногенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, мышечные дистрофии (миопатии), ахондроплазія и др.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе - 1:2800-1:9800. Одинаково поражаются оба пола с небольшим преимуществом мальчиков. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевании мукосекреторні железы выделяют вязкую слизь, что является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Вязкость секрета связана с повышением количества фукозы, которые соединяются которая гидрофобная, и снижением уровня сіалової кислоты, которая является гидрофильным. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и вызывает патологические изменения в ряде органов. Кроме того, у таких больных установлено роста электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых), слезах, слюне. Нарушается реабсорбция электролитов через энзимный дефицит.

Классификация:

1. Смешанная форма (поражение дыхательной и пищеварительной систем).

2. Легочная форма.

3. Кишечная форма.

4. Печеночная форма с явлениями цирроза, портальная гипертензии, асцита, кровотечения из желудка и пищевода

5. Электролитная форма без респираторных и кишечных нарушений, со слабым вовлечением поджелудочной железы.

В первые недели или месяцы основным симптомом является кашель (сухой, приступообразный, не поддается лечению). Появляется кашель утром при пробуждении или после еды - коклюшоподібний. Аппетит у ребенка хороший, что контрастирует с ее плохим физическим развитием. При набряко-гіпотрофічній форме к концу первого месяца жизни появляются отеки стоп и голеней. Умирает ребенок на 2-4-м месяце жизни.

Диагностика заболевания базируется на симптомокомплексе, который состоит из врожденной гипотрофии, поздней и повілнішої эвакуации густого мекония и медленного восстановления массы к третьей недели жизни (рис. 1.150). Для подтверждения диагноза муковисцидоза используют потову пробу - исследование содержания натрия хлора в поте. Нормальный уровень у детей 20 мэкв/л, у взрослого - 45 мэкв/л.

Рис. 1.150. Муковисцидоз.

Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями).

Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен до 3-х месяцев жизни ребенка и проводится адекватное лечение - 70 % детей доживает до 20-ти лет и больше.