Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.36. Генные болезни вследствие первичной плейотропии

Плейотропним называют ген, который предопределяет проявление различных эффектов, которые не могут быть однозначно вызваны первичным действием. Так, ген синдрома Барде - Бідля приводит к полідактилії, ожирение, слабоумия и пигментной дегенерации сетчатки. Болезнь Фанкони вызывает ген панмієлопатії: пороки развития или отсутствие больших пальцев рук, лучевой кости, пороки развития почек, карликовый рост, тромбоцитопения, малокровие.

Основу плейотропии составляют не множественные независимые первичные эффекты гена, а первичный, единственный дефект химической природы, который характеризуется разнообразными проявлениями с четкой корреляцией их частот в популяции.

Доказано, что большинством аномальные гены плейотропні. Их первичные генные продукты выполняют важную роль в развитии нарушений различных органов и функций при соответствующих заболеваниях.

Диагностическое значение плейотропии заключается в том, что проявление одного из симптомов генной болезни указывает на высокую вероятность скрытых патологических сдвигов. Так, коричневые пигментные пятна вокруг рта и на слизистой оболочке губ при синдроме Пейтца-Эгерса позволяют утверждать, что кишечное кровотечение обусловлено полипами, которые изредка испытывают злокачественного перерождения. И наоборот, множественные остеомы, дермоидные кисты и липомы указывают на полипоз при синдроме Гарднера, который часто перерождается в рак.

Итак, в основе природы генных болезней обусловленных первичной плейотропією, находятся патогенетическая и биохимическая концепции.