Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Наследственные болезни нуклеиновых кислот

В их состав входит несколько хорошо изученных болезней. Особенности этих дефектов можно наблюдать на примере синдрома Леша-Наяна. Синдром встречается редко (1:300000 новорожденных) и наследуется по Х-сцепленным рецессивным типом. Болезнь развивается в грудном возрасте, о является мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самопошкоджень. Выделяют также атипичную форму взрослых, что проявляется симптомами подагры.

Первичный дефект: это недостаток фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферази (ГФРТ), необходимого для синтеза ДНК. Он катализирует превращение свободных пуриновых оснований - гуаніну и гипоксантина - до нуклеотидов. При недостатке этого фермента конечным продуктом распада оснований является мочевая кислота. Высокое содержание ее солей приводит к формированию уратов и развития почечнокаменной болезни.

Фермент ГФРТ находится во всех соматических клетках. Поэтому возможна точная диагностика путем определения его активности в клетках. На практике для этого используют культивируемые фибробласты кожи, а при пренатальной диагностике - амнїстичні клетки. Выявление активности фермента в культивируемых клетках позволяет, путем совместного культивирования клеток от разных больных, дифференцировать генетически различные формы в случае метаболического кооперирования (частичного обновления активности ГФРТ в клетках больных).