Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Тея - Сакса (амавротична идиотия) принадлежит к группе внутриклеточных ліпідозів. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гліколіпіду - гангліозиду, а также повышение уровня гангліозидів в печени, селезенке, что свидетельствует о гене - ралізоване нарушения обмена гангліозидів. Гистологически проявляется картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы. Болезнь начинается в возрасте 4-6 месяцев. Часто это заболевание носит семейный характер. У больных рано выявляется снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне выявляется симптом "вишневой косточки" - вишнево-красная точка в макулярной области, окруженная серовато-белым кольцом. Впоследствии развиваются атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают орієнтувальні и защитные реакции. Нарушения приводят к полной неподвижности. При болезни Тея - Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражители - дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги. Смерть наступает в среднем через 1-2 года после начала заболевания.

Специфическое лечение амавротичної идиотии не разработано.

Возможно установление гетерозиготного носителя мутантного гена у родителей больных. В случае беременности женщины, гетерозиготної за геном амавротичної идиотии Тея - Сакса, целесообразным исследование гексоамінідази-А в амниотической жидкости, полученной на 18-20-й неделе беременности. При значительном снижении гексоамінідази-А показано искусственное прерывание беременности.