Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Наследственные болезни обмена минеральных веществ.

Болезнь Вильсона - Коновалова

Наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень (интоксикации и инфекции). Основную роль в патогенезе гепатоцеребральної дистрофии играют генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белков ведет к гіпераміноацидурії и гипопротеинемии, страдает и обмен нуклеотидов. Особенно большое зачення имеет уменьшение содержания церулоплазмина - белка, который содержит медь и обладает ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается слабо связанной с альбумином и аминокислотами крови, легко отщепляется от них, в большом количестве выделяется с мочой и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге и роговице. Избыток свободной меди подавляет активность окислительных и других ферментов, что приводит к гибели клеток. Поражения печени с расстройством ее ткани и снижением барьерной функции ведет к аутоинтоксикации продуктами гепаголізу и чужеродными продуктами, поступающими из кишечника. Диагноз ставят на основании данных анамнеза о наследственный характер заболевания, наличия роговичного кольца, указаний на патологию печени (диагностическая пункция обнаруживает цирроз печени и большое содержание меди), явлений геморрагического диатеза и особенно гіперкупрурії (выделение за сутки более 200 мкг меди) и гіпераміноацидурії (более 350 мкг за сутки).

В лечении эффект дают тіолові препараты, связывающие медь и выводят ее из организма.