Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Болезнь Німанна - Пика

Заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфінгофосфоліпідів). Происходит накопление сфінгомієліну в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота поражения мальчиков и девочек одинакова. Патогенез его связан с недостаточностью в тканях сфінгомієлінази - кислой лізосомної гидролазы, осуществляет гідролітичне расщепление сфінгомієліну.

Клиническая картина проявляется в грудном возрасте, преимущественно в первом полугодии жизни. Начальными симптомами являются отказ ребенка от еды и периодическая рвота. Затем наступает резкое снижение массы с развитием гипотрофии, отмечается задержка психофизического развития. Постепенно увеличиваются размеры печени и селезенки, при пальпации они плотные, с гладкой поверхностью, безболезненные; позже развивается асцит. Кожные покровы имеют восковой оттенок с участками усиленной пигментации. Отмечается поражения нервной системы. В дальнейшем развивается гипотония мышц, выраженное резкое отставание ребенка в психическом развитии, идиотия, глухота, у многих больных наступает атрофия зрительного нерва. Заболевание может протекать с преимущественным поражением нервной системы, печени, селезенки.

Специфическое лечение не разработано.

Прогноз неблагоприятный. Заболевания быстро приводит к истощению и летальному исходу. Выживание позже пятилетнего возраста крайне редкое.

Возможна пренатальная диагностика с помощью исследование клеток амниотической жидкости.