Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Нарушения обмена углеводов.

Галактоземия

Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру Реуссу (1808). Это врожденное нарушение галактозы в качестве составной обмена и передается аутосомно-рецессивным путем. Частота заболевания от 1:16000 до 1:17500 населения.

Патогенез болезни обусловлен блоком в процессе роззпаду галактозы к глюкозе, что осуществляется под действием галактокінази и галакюзо-1-фосфатуридилтрансферази. Принято считать, что патологические повреждения вызваны накоплением в клетках галактозо-1-фосфата и нарушением клеточного метаболизма.

Клиническая картина галактоземії зависит от степени энзимного дефекта и количества галактозы, поступающей из едой. В типичных случаях заболевание проявляется в первые дни и недели. Младенец неохотно принимает молоко, у него отсутствует аппетит, возникают рвота, вздутие живота, диспепсия, персис - туюча желтуха, гипогликемия. Желтуха вначале напоминает физиологическую, но на 5-6 день усугубляется. В тяжелых случаях заболевание резко прогрессирует и приводит к комы и смерти. В большинстве случаев течение заболевания более длительное: ребенок недодает в массе и росте, увеличиваются печень и селезенка, появляется асцит. Иногда присоединяются симптомы геморрагического диатеза. Имеет место появление катаракты на 3-й неделе жизни, которая прогрессирует и приводит к полной слепоте. Характерно значительное отставание в психомоторном развитии. При легких формах течения заболевания отсутствуют многие клинических признаков, но всегда есть и катаракта гепатоспленомегалия.

Диагностика заключается в выявлении галактозурії (методом уринолізису), протеинурии, гіпераміноацидурії. Диагноз уточняют путем тонкослойной хроматографии углеводов.

Единственным методом лечения является питание, лишенное лактозы. Из пищевого рациона исключают грудное и коровье молоко.

Детям до 1-го года дают соевое молоко, смеси типа "Малютка" с декстрин-мальтозой, смеси с отдельными видами муки "Мальте", низьколактозне молоко. Диета детей после 1 года более разнообразная, но из нее исключают молочные продукты, шоколад, кофе, субпродукты, фасоль, горох, молодую картошку. Диету назначают на длительный время, не менее 5-7 лет. Критерием эффективности лечения является отсутствие галактозы в моче.

Назначению диеты к клинически выраженных проявлений болезни удается предупредить метаболические расстройства и развитие ребенка будет нормальным. Если диета предназначена в период нерезко выраженных проявлений - можно добиться компенсации нарушений метаболизма. Используют оперативное лечение катаракты.

Имеет место антенатальная профилактика заболевания у плода путем назначения безлактозної диеты будущей матери.