Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Цистинурия

Цистинурия - заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В таких больных отсутствует транспортная система, которая выводит цистин из лизосом. Цистин, накапливаясь в почках, способствует развитию симптомокомплекса, который включает полиурию, лихорадку, гипотрофию и потерю аппетита. Интеллектуально дети развиваются нормально, но отстают в физическом развитии. В возрасте 1-го года ребенок не ходит и не стоит, у него развивается рахит. В роговице обнаруживают кристаллические отложения. Ухудшается функция почек, нарастает фотофобия, ацидоз. При отсутствии терапевтических вмешательств больные погибают от хронической почечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни.

Диагностика цистинурії заключается в выявлении кристаллов цистина в роговице и почечной ткани, протеинурии, глюкозурии, щелочной реакции мочи у ребенка с ацидозом.

Лечение заболевания только симптоматическое.