Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Болезнь кленового сиропа

Декарбоксилирование лейцина, изолейцина и валина осуществляется ферментной системой, которая использует в качестве кофермента тіамінпірофосфат. При его отсутствии развивается болезнь "кленового сиропа". Свое название заболевание получило из-за специфический сладкий запах, что идет от жидкостей организма, особенно от мочи.

При рождении дети выглядят здоровыми. Но на 1-й неделе жизни в них нарушается пищеварение, они теряют аппетит и появляется рвота. Быстро развивается коматозное состояние. Проявляют гипертонус, неврологические симптомы, сходные с таковыми при сепсисе или менингите. Появляются судороги, гипогликемия. Выраженный метаболический ацидоз. У нелеченых больных смерть наступает в первые недели или месяцы жизни.

Диагноз может быть заподозрен благодаря специфическому запаху, что идет от мочи, пота и т.д. Подтверждается он тонкослойной хроматографией аминокислот. В моче лейцин, валин, изолейцин выявляют путем добавления нескольких капель 2,4-динітрофенілгідразину, при положительной пробе образуется желтый осадок.

Для питания больных детей используют смеси, которые не содержат указанных аминокислот.

Прогноз остается серьезным.