Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Гістпидинемія

Первые больные гістидинемію описаны в 1961 г. Известны несколько форм заболевания. При этом отмечается дефицит в печени и коже фермента гістидази, который в норме превращает гистидин на уроканінову кислоту. Вследствие этого гистидин трансамінується в имидазол-пировиноградную кислоту, что вместе с увеличенным количеством гистидина оказывается в моче. Продукты аномального метаболизма гистидина наносят токсического влияния на организм, в первую очередь, на нервную систему. Диагноз заболевания ставят обычно не раньше, чем к концу 1-го года жизни даже позже. Самое типичное в клинической картине - дефект речи. Из описанных больных 2/3 были умственно отсталыми. Коэффициент интеллектуальности больных колеблется от 50 % до нормы. При нормальном интеллекте отсутствуют признаки заболевания, кроме повышения концентрации гистидина в крови. В типичных случаях ребенок рождается якобы здоровой, но в раннем возрасте чаще других переносит инфекционные заболевания, бывает низкорослой, у нее появляются судороги и отклонения в ЭЭГ. В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильны и трудно учатся.

Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота составляет 1:20000.

Для диагностики болезни применяют пробу с хлоридом железа, которая дает зеленую окраску благодаря імідазолпіровиноградній кислоте. Важным диагностическим признаком этого заболевания является отсутствие или низкая концентрация уроканінової кислоты в поте и мочи больных после нагрузки гістидином. Подтверждает диагноз непосредственное определение активности гістидази в роговом слое кожи или ткани печени.

Лечение заболевания заключается в диетотерапии, причем для каждого ребенка требуется индивидуальное лечебное питание, предназначенное в зависимости от возраста ребенка, концентрации гистидина в крови и клинических проявлений болезни. Больным можно употреблять сливочное масло, растительное масло, картофель, морковь, свекла, лук, помидоры и др. Нормальный уровень гистидина в крови - основной критерий адекватности лечебного питания.