Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Нарушения метаболизма аминокислот.

Алькаптонурія

Это заболевание принадлежит к патологии обмена тирозина и обусловлено нехваткой фермента гомогентизинази с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизинової кислоты. Передается по аутосомно-рецесивном типом.

Признаки недостатка фермента гомогентизинази могут наблюдаться вскоре после рождения. Моча ребенка окрашивает пеленки в черный цвет (вследствие окисления на воздухе гомогентизинової кислоты). Медленное накопление черного пигмента приводит к постепенного черного окраса (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты.

Идентифицировать гомогентизинову кислоту можно несколькими методами:

• добавление щелочи в моче вызывает ее потемнение;

• в результате реакции Бенедикта появится коричневую окраску с оранжевым осадком;

• реакция с хлоридом железа приводит к появлению пурпурно-черного окраса.

Окончательный диагноз может быть подтвержден с помощью тонкослойной хроматографии или ферментативным определением гомогентизату в плазме крови.

Эффективных способов лечения охронозу, который развился вследствие алькаптонурії, нет. Рекомендуется С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного происхождения (мясо, яйца, сыр). Критерием эффективности лечения является исчезновение темного цвета мочи.