Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Мікроцитогенетичні синдромы

В эту группу входят синдромы, обусловлены незначительными делеціями или дуплікаціями четко определенных участков хромосом. Их называют мікроделеційними и мікродуплікаційними синдромами.

Термин “мікроцитогенетика” уже вошел к литературе. До сих пор не установлено, что лежит в основе развития мікроцитогенетичних синдромов - отсутствие структурного гена или более длинной участки хромосомы, которая содержит конкретный ген. Природа клинических проявлений этих синдромов различна.

Патологический процесс при некоторых из них разворачивается через активацию онкогенов. Клиника других синдромов обусловлена не только делениями, но и явлениями хромосомного импринтинга и однобатьківських дисомій.

Большинство из них встречаются очень редко 1:50000-1:100000 новорожденных). Их клиническая картина, как правило, четкая. Диагноз можно поставить по совокупности симптомов, однако, в связи с необходимостью прогноза здоровья будущих детей в семье, нужно високовірогідне цитогенетическое исследование больного и его родителей.

Клинические проявления мікроцитогенетичних синдромов колеблется в связи с разной длиной делеции или дупликации, а также с родительской принадлежности мікроперебудови - она унаследована от отца или от матери. В последнем случае речь идет о импринтинг на хромосомном уровне. Это явление было открыто при изучении двух клинически различных синдромов (Прадера - Вилли и Ангельмана). В обоих случаях мікроделеція наблюдается в 15-й хромосоме (участок 11-12 q). Только молекулярно-цитогенетическими методами установлена истинная природа синдромов. Участок q 11-q 12 в 15-й хромосоме обладает столь выраженным эффектом импринтинга, что синдромы могут быть вызваны однобатьківськими дисоміями. Дисомія за материнскими хромосомами 15 вызывает синдром Прадера - Вилли, как и деле - ция того же участка в отцовской хромосоме при різнобатьківській дисомії. Совершенно противоположным является ситуация при синдроме Ангельмана.