Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Полісомія с Y-хромосомой

Впервые описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалии у новорожденных мальчиков составляет 1:840 и растет до 10 % в популяции высокорослых мужчин (выше 200 см).

Фенотипические проявления анеуплоидии полиморфны, но есть клинические симптомы, позволяющие заподозрить эту хромосомную патологию. Большинство авторов отмечают ускорение роста в детском возрасте. Длина тела взрослых мужчин также увеличена и составляет в среднем 186 см (рис. 1.143). Пациенты часто имеют евнухоподибну телосложение: высокую талию, длинные ноги, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу. Нередки различные аномалии: мікроцефальний череп, черты лица грубые, выступающие надбровные дуги и переносицы, увеличенная нижняя челюсть. Часто обнаруживают высокое небо, неправильный рост крупных зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины с прирослою мочкой. Нередко у больных описывают нарушения половой сферы (гипогонадизм, оволосение по женскому типу, бесплодие, крипторхизм), но в большинстве случаев половая функция не страдает и они имеют здоровых детей.

Рис. 1.143. Полісемія Y (синдром "супермужчину").

Неврологические изменения в виде легкого интенционный тремор, мышечной слабости и нарушения "тонкой” моторики. В 30 - 40 % больных выявляют признаки интеллектуальной недостаточности. Чаще это предельная умственная отсталость, осложненная эмоционально-волевыми рушеннями.

При цитологическом исследовании обнаруживают две и более) Y-хромосомы, как самостоятельные, так и в различных сочетаниях с другими аномалиями половых хромосом.

Яе экспресс-метод диагностики дополнительной Y-хромасоми исследуют букальний зішкрібок за помощью люминесцентной микроскопии. Выявление полного Y -хроматина свидетельствует о наличие лишней Y-хромосомы.

Прогноз в отношении жизни благоприятный. С данные об увеличении частоты хромосомных аномалий у потомков.