Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Трисомия X

Впервые описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип женский. Больные с трисомией X рождаются, как правило, в пожилых родителей. Среди младенцев-девочек данная аномалия встречается с частотой 1:1000 - 1:1200. Женщин, которые имеют кариотип 47ХХХ, значительно больше среди пациенток психиатрических больниц. Более 1 % девушек, страдающих снижен интеллект, имеют эту хромосомную патологию.

Фенотипические проявления трисомии X разнообразные (рис. 1.142). Наиболее часто встречаются телосложение по мужскому типу, изменение формы и расположения ушных раковин, укорочение и искривление V пальцев, изменение формы черепа, гипертелоризм, епікант, сплюснутые переносицы, высокое небо, неправильный рост зубов. Довольно часты различные аномалии внутренних органов, нарушение деятельности желез внутренней секреции.

Рис. 1.142. Полісомія X у женщин (синдром "суперженщины").

При обследовании дерматогліфічному чаще, чем в норме, находят поперечную ладонную борозду, увеличение частоты дуг и снижение общего гребневого счета.

Интеллектуальное снижение от предельной умственной отсталости в различной степени олигофрении отмечается в 2/3 больных. Половина детей с умственной отсталостью имеют выраженные речевые нарушения. Большинство девочек отличается исполнительностью, послушностью.

При тетрасомії X гораздо чаще встречается глубокая умственная отсталость. Среди женщин с полісомією X увеличена частота психических заболеваний.

Лишь у некоторых женщин с трисомией X отмечается нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дисембріогенезу) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены они незначительно.

Исследование кариотипа обнаруживает увеличенное по сравнению с нормой число Х-хромосом. Встречаются многочисленные мозаичные формы аномалий - 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ; 47ХХХ/48ХХХХ и др.

Лечение полісомії за половыми хромосомами у женщин сводится к симптоматической терапии выявленных расстройств и гормональной терапии при половом инфантилизме./p>

Прогноз для жизни при трисомии X благоприятный, при полісомії X зависит от выраженности врожденных увечий.