Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Болезнь Шерешевского - Тернера

В 1925 г. М. А. Шерешевский описал 20-летнюю девушку низкого роста с крилоподібною складкой на шее, отсутствием вторичных половых признаков и аменореей. В 1938 г. X. X. Тернер выделил нозологическую единицу, Р. Е. Роlаni et аl. (1956), дали правильное объяснение этой патологии - отсутствие в кариотипе таких людей Х-хромосомы. Это подтвердили С. Е. Ford et al. (1959) обнаружили у больных с этим симптомо-комплексом кариотип 45Х0.

Среди новорожденных девочек синдром Шерешевского - Тернера встречается с частотой 1:3000, а среди девочек, страдающих олигофренией, - 1:1500.

Фенотипические признаки синдрома Шерешевского - Тернера могут проявляться уже с первых дней жизни. Дети рождаются с маленькой массой тела (2500-2900 г), длина тела также ниже средних цифр (45-47,5 см), с избытком кожи на задне-боковых поверхностях шеи, лимфатическим отеком кистей и стоп. Отек незажигательный, достаточно плотный и исчезает на втором году жизнь, иногда остается пастозность на дорсальной поверхности пальцев. Над излишки кожи может вызвать кожную складку или только дряблость кожи, позже формируется "крилоподібна складка".

В подростковом возрасте очень часто встречается низкий рост (150-153 см), мужской тип телосложение - короткая и широкая шея с крыловидными складками, низкий рост волос на затылке, антимонголоїдний разрез глаз, епікант, низко расположенные ушные раковины и некоторая гіпомімія дали основание М. А. Шерешевському говорить о "лицо старика" при этом синдроме (рис. 1.141). Довольно часто встречаются косоглазие, птоз и другая глазная патология. Отмечают мікроретрогнатію, неправильное расположение зубов, высокое небо.

Рис. 1.141. Синдром Шерешевского - Тернера.

Костные изменения разнообразны: грудная клетка широкая, "щитовидная", верхний диаметр больше нижнего: может проявляться гипоплазия И шейного позвонка или сращение i И II шейных позвонков, кисти широкие, IV и V пальцы укорочены (брахіметакарпія), локтевые и коленные суставы часто деформированы, укороченные III и IV пальцы стоп, часто встречается синдактилія на стопе, ногти деформированы. На коже лица, туловища, конечностей нередко видны различной величины пигментные пятна.

Наружные половые органы недоразвитые, отсутствуют или слабо развиты грудные железы, ареолы сосков почти не пигментированные, втянуты, широко расставленные соски, оволосение на лобке не выражено, почти всегда отсутствуют менструации.

Типичное недоразвитие внутренних половых органов: влагалище длинная и узкая, матка гипопластическая, шейка матки укороченная или удвоенная, на месте яичников - фиброзные тяжи с участками яичниковой ткани. Вследствие недоразвития яичников отмечается эстрогенная недостаточность. Лобковые и підпахвове оволосение развивается поздно.

Пороки сердца диагностируют почти в четверти больных, чаще всего это стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, артериального протока. Реже можно найти патологию почек.

При обследовании дерматогліфічному находят детальное расположение осевого трирадіуса, поперечную ладонную складку, увеличение частоты узоров в участке гіпотенару, высокий комбинированный счет.

Интеллектуальное развитие больных с синдромом Ш ерешевського - Тернера в большинстве случаев нормальный или близкий до нормы, но умственная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, достигая в отдельных случаях олигофрении в степени имбецильности. Больным свойственны некоторые черты недоразвития эмоционально-волевой сферы, они капризные, упрямые и в то же время легко поддаются влиянию, часто эйфоричны.

Гонады имеют повышенный риск опухолевого перерождения.

При этой аномалии в ядрах клеток слизистой оболочки рта оказывается полового хроматина, хотя у 20 % больных встречается хроматинпозитивний вариант синдрома. Это объясняется мозаицизмом. Выявляются различные мозаичные варианты: 45Х0/46ХХ; 45Х0/47ХХХ; 45Х0/46ХХ/47ХХХ, а также более сложные случаи мозаицизма, в том числе и с мужским кариотипом. Кроме "регулярной" моносомії, которая встречается в 55-60 % всех случаев, и мозаицизма, проявляют делецію короткого или длинного плеча X-хромосомы, транслокацию и др.

При гормональном обследовании оказывается снижение уровня эстрогенов в крови и моче в 5 раз, прогестинов - в 2-3 раза при одновременном повышении лютропіну в среднем в 10 раз и фолітропіну - в 20 раз.

Больным показана визуализация внутренних половых органов с помощью ультразвукового исследования.

Лечение направлено на увеличение длины тела и развитие вторичных половых признаков. Для этого назначают анаболические стероиды в возрасте до 16 лет, а после 16 лет проводится длительная курсовая терапия эстрогенами. Гормональное лечение улучшает и психическое состояние больных. В 15-17 лет при достижении близкого к паспортному костного возраста показан переход на циклическую гормональную терапию.

В связи с повышенным риском опухолевого перерождения рудиментарных гонад больные должны находиться на диспансерном учете с ежегодным УЗИ матки и половых желез.

Прогноз для жизни благоприятный. Потомства больные не имеют, хотя опубликованы единичные наблюдения за женщинами с подтвержденным каріологічно синдромом Шерешевского - Тернера, которые родили здоровых детей.

Повторный риск рождения больного ребенка в семье при нормальном кариотипе родителей не превышает 1 %. В казуистических случаях беременности у больных с указанным синдромом риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10 %, что определяет необходимость пренатальной диагностики.