Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Синдром Eдвардса

Трисомия по группе Е впервые описали J. Edwards и соавт. (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурье, Г. И. Лазюк выражают мнение о стабилизирующее действие Х-хромосомы, во время аберраций 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеют мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому. Средний возраст матерей 32,5 года, родителей - 35 лет.

Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с сторон, с низким лбом и широким выступающим затылком; иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия (рис. 1.138). Надочні валки сглажены, глазные щели узкие, наблюдается епікант, птоз, встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая, выступающий, ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок, недоразвитие завитка и противозавитка. Характерна мікроретрогнатія. Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; небо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крилоподібною складкой.

Рис. 1.138. Синдром Эдвардса.

Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован И палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак по типу "флексорної аномалии": II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы. Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилія II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде "качели". Характерна общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм, гіпосподія, гипертрофия клитора у девочек.

Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в единичных случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличена, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитие мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин. Почти 95 % пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще всего встречается дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника, дивертикул Меккеля, резкое сужение пищевода или анального отверстия. С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы - сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитие яичников.

Во время цитогенетического обследования в 80 % случаев обнаруживают трисомию 18, а у 10 % больных - мозаицизм. Описано случаи транслокационного варианта, двойной анеуплоидии типа 48, ХХY+18 с участием трисомного за хромосомы 18 клона.

Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес., девочек - 10 мес. Умирают 30 % больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10 % больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.