Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Синдром Патау

Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой.

Почти в 50 % беременность осложняется багатоводдям. Масса при рождении значительно ниже нормы: часто в родах отмечается асфиксия.

Клиническая картина типична: мікроцефальний череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными участками и дефектами кожи. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, недоразвитые глазные яблоки, наблюдается помутнение роговицы. Нос сплюснутый, широкий, с падшим переносицей и тупым втянутым кончиком (рис. 1.137). Ушные раковины расположены очень низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы. Неправильное развитие кортієвого органа часто приводит к глухоты.

Рис. 1.137. Синдром Патау.

Одним из основных признаков синдрома является "заячья губа" и "волчья пасть". Аномалии со стороны костно-мышечной системы отмечаются в виде полідактилії, флексорного положение кистей со своеобразным размещением пальцев: II ИV согнуты, приведены к ладони и перекрыты И и V пальцами. У детей диагностируют пупочные и паховые грыжи, аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоплазию мошонки и полового члена у мальчиков и гипертрофию клитора и половых губ у девочек. Дети, которые прожили больше С мес., имеют глубокую умственную отсталость, часто встречается судорожный синдром.

При патологическом исследовании наблюдаются множественные дефекты развития почти всех систем органов. Масса мозга уменьшена, недоразвиты или отсутствуют обонятельные тракты и луковицы, мозг часто не разделен на полушария, отмечается гипоплазия лобных долей и перекресток зрительного нерва, мозжечка, мозолистого тела, гидроцефалия. Почти всегда выявляют аномалии сердца и сосудов: дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение артериального протока, патология клапанного аппарата, стеноз легочной артерии. Половина больных с синдромом Патау имеют пороки развития почек и мочевыводящих путей: кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, удвоение почек и др. Довольно часто встречаются различные дефекты и аномалии размещения органов пищеварения: аномалии кишечника, патология рябь, дивертикул Меккеля, кистозно-фиброзные смещение поджелудочной железы. У 50 % девочек наблюдается удвоение влагалища и двурогая матка.

Дерматогліфічні изменения характеризуются поперечной ладонной складкой, дистальным расположением осевого трирадіуса, повышенной частотой радиальных петель и дуг, в основном на 1-м пальце руки, частота узоров в области тенара повышенная.

Цитогенетические обследования выявляют регулярную трисомию хромосомы 13 в 80 % наблюдений. В других случаях отмечаются различные формы мозаицизма с участием трисомного клона, транслокации, обычного типа И (D/13 и G/13). Описаны случаи частичной трисомии 13, что является следствием перицентричної инверсии или сбалансированной транслокации в родителей.

Если при мозаїцизмі встречаются в основном те же фенотипические признаки, что и при "регулярной" трисомии, то клинические симптомы частичной трисомии хромосомы 13 могут отличаться от классического синдрома Патау в зависимости от того, какой фрагмент находится в трисомному состоянии.

Прогноз для жизни при синдроме Патау неблагоприятный, средняя продолжительность жизни 130 дней; 60 % больных умирают в течение первых 3 мес. после рождения, только около 10 % детей живут более года.