Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.34. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением количества или строения хромосом

Синдром "кошачьего крика" (5р”)

Частота данной патологии среди новорожденных составляет 1:50000. Соотношение статей пораженных новорожденных 1:1.6, т.е. преобладают девочки.

Основными фенотипними признакам синдрома являются низкая масса тела при рождении (около 2600 г). микроцефалия, круглое, "лунообразное" лицо на первых годах жизни и узкое лица в старшем возрасте, антимонголоїдний вскрытие глаз, епікант, косоглазие, катаракта, очаги депигментации сетчатки, атрофия зрительных нервов, сплюснутая спинка носа, высокое небо, у части больных с щелью. Ушные раковины деформированные и расположены ниже обычного, иногда с преаурикулярною впадиной (рис. 1.139). Часто отмечаются дефекты костно-мышечной системы: синдактилія пальцев ног, косолапість, мышечная гипотония, расхождение мышц живота, пупочные и паховые грыжи.

Рис. 1.139. Синдром "кошачьего крика".

Характерным симптомом является своеобразный крик во время рождения, что напоминает крик кошки. Он присутствует у детей первого году жизни и связан как с нарушением работы ЦНС, так и с изменениями гортани (уменьшение надгортанника, сужение гортани, отек слизистой оболочки).

При синдроме 5р" обычно присутствует глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия), недоразвитие языка, выраженная задержка физического и моторного развития, парезы конечностей.

Дерматоглифическая картина специфических признаков не имеет, хотя отмечается ряд изменений: поперечная ладонная складка, дистальное расположение трирадіуса.

При патологоанатомических исследованиях выявляют диффузную атрофию мозга, мозжечка, гидроцефалией, реже пороки сердца, почек, легких, дисплазию тимуса.

Моногамия за длинным плечом и частичные трисомии хромосомы 5 имеют менее четкие симптомокомплексы.

Интеллектуальный дефект выражен больше при частичной моногамии по длинным плечом, чем при частичных трисоміях.

Прогноз в отношении жизни при частичных трисоміях и моносоміях хромосомы 5 зависит от выраженности симптомов, большинство больных доживают до подросткового возраста.