Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.33. Принципы диагностики наследственной патологее

Наследственные болезни укладываются все большую долю в общей патологии человека. Поэтому врачам любой специальности постоянно приходится лечить больных с наследственной патологией. Большинство наследственных болезней имеют хроническое течение. Особенно много больных со наследственными формами заболеваний попадают в специализированные клинические и диагностические отделения. Вместе с тем, наследственные формы диагностируются в клинических условиях не всегда, поскольку диагностика наследственной патологии - это сложный и трудоемкий процесс.

Осложнения диагностики обусловлены, прежде всего, тем, что нозологические формы наследственных болезней очень разнообразны (около 2000) и каждая из них характеризуется большим разнообразием клинической картины. Так, в группе нервных болезней известно более 200 наследственных форм, а в дерматологии и офтальмологии их более 250. Некоторые формы крайне редки, и врач в своей практике может не встречаться с ними. Поэтому он должен знать основные принципы, которые помогут заподозрить наследственный генез болезни, а после дополнительных консультаций и обследований установить точный диагноз.

Диагностика наследственных болезней базируется на данных клинического, параклінічного и специального генетического обследование.

Чтобы не пропустить наследственную болезнь, врач должен помнить о том, что в основном такая патология сопутствующая основном, неспадковому заболеванию, с поводу которого больной обратился к врачу.

Для того, чтобы не пропустить наследственную болезнь, диагноз нужно ставить в два этапа: первый - общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями; второй - при подозрении определенной наследственной болезни необходимо провести специализированное диагностическое обследование.

Врач любой специальности при обследовании пациента должен помнить общие принципы диагностики наследственных болезней:

1. При обследовании больного необходимо применять клинико-генеалогический метод. Благодаря этому методу врач констатирует наличие или отсутствие похожих заболеваний в семье, а также оказывает другие "семейные" заболевания. Получение сведений о родственников - задача не простое, потому что не все пациенты имеют полную информацию о своих родственниках. Часто скрывают семейные случаи через стыд, или наоборот, проявляют их в семьи партнера и обвиняют его в возникновении заболевания. Поэтому необходимо лично обследовать родственников больного. При наличии семейных случаев заболевания или при подозрении на наследственный характер болезни необходимо провести второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику конкретного заболевания.

2. Рецидивирующие, хронические заболевания, длительное время плохо лечатся, особенно в детском возрасте, часто относятся к наследственным формам. Так, хроническая пневмония у детей с легочной формой муковисцидоза, длительные расстройства кишечника возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, при дисахаридозній недостачи и др. Хронический процесс развивается по мере постоянного действия мутантного гена, что способствует образованию патологических метаболитов. Много форм наследственных болезней были открыты во время обследование групп больных с хроническими заболеваниями.

3. Наличие у больного специфических симптомов, редко встречаются, или их сочетание является основанием думать о врожденный или наследственный характер заболевания. Так, например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерный для трех наследственных синдромов Марфана, Вейл-Марчезані и гомоцистинурии. Голубые склеры характерные для несовершенного остеогенеза и некоторых других болезней соединительной ткани и т. п. Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркеры.

4. Патологические изменения, которые охватывают много органов и систем, наводят на мысль о наследственной (или врожденную) патологию. Большинство мутантных генов, вызывающих наследственные болезни, имеют плейотропный эффект, вследствие чего патологические процессы охватывают многие органов. Особенно распространенный характер поражений наблюдается при хромосомных болезнях. Для них характерны не только многочисленные мікроаномалії, но и тяжелые пороки развития. Наличие нескольких мікроаномалій или признаков дисплазии развития обусловливают необходимость дифференциально-диагностического обследования больного.

5. О наследственное заболевание можно думать в тех случаях, когда болезнь имеет врожденный характер. Как указано выше, врожденный характер патологических признаков не всегда свидетельствует о наследственной природе заболевания, но много наследственных болезней являются результатом хромосомных аномалий или генных мутаций и формируются уже внутриутробно. Когда ребенок рождается с комплексом патологических признаков, считают, что болезнь является врожденной. Примером врожденных наследственных хороб есть хромосомные синдромы, ахондроплазія, ихтиоз, Х-сцепленная гидроцефалия (рис. 1.136), аутосомно-рецессивная настоящая гидроцефалия и др. Примером врожденных, но ненаследственных болезней является талідомідний, сифилитический, алкогольный и некоторые другие синдромы, этиологию которых устанавливают при целенаправленном сборе анамнеза.

Рис. 1.136. Гидроцефалия.

Если при соблюдении вышеуказанных принципов в процессе обследования больного точный диагноз все-таки не выставлено, а подозрение на наследственное заболевание остается, необходимо продолжить исследования с использованием специальных генетических методов. Стоит отметить, что для многих болезней инструментальные и лабораторные параклинические методы есть решающими в дифференциальной диагностике.