Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.32. Понятие о наследственные болезни человека

Наследственными называют болезни, этиологическими факторами которых являются мутации. Последние нарушают жизненно важные функции организма, что и вызывает заболевание. Наследственные болезни возникают вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой или тепловой энергией, химическими веществами и биологическими факторами (вирусы, мигрирующие элементы-транспозоны, живые вакцины, токсины гельминтов и др.) (Г. Д. Бердьішев, И. Ф. Криворучко, 1990).

Для наследственных болезней патологическая действие мутации как этиологического фактора не зависит от среды. Последнее может только изменять выраженность симптомов болезни. К этой группе относятся все хромосомные и генные болезни (болезнь Дауна, гемофилия, хорея Гентингтона, фенілкетонуріятощо), которые могут начинаться в любом возрасте. Так, гемофилия проявляется при рождении, фенилкетонурия - в первые дни после рождения, а болезнь Гентингтона - после 40 лет.

Среди болезней наследственного генеза является и такие, для проявления которых необходимо воздействие вредных факторов среды. К ним относят подагру, некоторые формы диабета и др. Подобные заболевания получили название болезней с наследственной предрасположенностью.

Наследственные болезни не следует путать с врожденными болезнями. Последние существуют уже при рождении ребенка. Они могут быть обусловлены наследственными и неспадковими факторами. В случае неспадкового генеза, такие болезни определяют как фенокопії наследственных пороков развития. В то же время, не все наследственные болезни являются врожденными. Значительная часть их возникает в более позднем возрасте.

Наследственные болезни характеризуются большим разнообразием и большинством происходит вовлечение в процесс не одной системы, а генерализованное поражение тканей и даже органов. Поэтому наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков.

Наследственные болезни в зависимости от уровня поражения наследственных структур делятся на две большие группы: генные и хромосомные.

Классификация наследственных болезней. Этиологическим фактором наследственных болезней служит патологическая наследственность, полученная организмом больного через половые клетки родителей. В зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные и хромосомные болезни. По количеству привлеченных в мутационный процесс локусов различают моногенные и полигенные болезни.

Генные мутации передаются от поколения в поколение без изменений, тогда как большинство хромосомных болезней, особенно вследствие нарушения количества хромосом (анеуплоидия), вообще не наследуются. Инверсии, транслокации наследуются с дополнительными перекомбінаціями.

Хромосомные болезни делятся в зависимости от типа мутаций на синдромы, обусловленные числовыми (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными изменениями (делеции, инверсии, транслокации, дупликации) хромосом. Хромосомные болезни характеризуются множественными поражениями без определенной патогенетической звена.

Если мутация возникла в зародышевых клетках, тогда выделяют полную форму болезни. Если нерасхождение хромосом или структурная аберрация появились на различных стадиях дробления зиготы - развиваются мозаичные формы.

Моногенные болезни обусловлены действием гена, подвергся мутации. Развитие их связано с первичным продуктом одного гена (отсутствие белка, фермента или аномальная их строение). Различают аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой болезни. К ним относятся и наследственные нарушения обмена веществ (наследственные энзимопатии).

Полигенные болезни - это заболевания со сложным характером наследования и определяются множественными генами. Свой патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды.