Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.23. Фенокопії

При проведении медико-генетического консультирование следует помнить о возможности возникновения фенокопій - то есть проявления фенотипа, похожего за характерными проявлениями мутантного гена, вызванного факторами внешней среды.

Фенотипно однородные аномалии могут быть следствием наследственных или средовых факторов, которые действуют на эмбрион. Так, врожденное помутнение хрусталика может быть наследственным рецессивным заболеванием, результатом инфекции (коревой краснухи) или воздействием ионизирующего излучения в ранний период беременности.

Употребление беременной синтетических гормонов, которым присущ маскулінізуючий эффект, может вызвать явление вирилизации плода женского пола (чрезмерное оволосение), которое напоминает адреногенитальный синдром.

Некоторые лекарства (талидомид) химической природы, которые назначались больным беременным, склонны к провоцированию пороков развития (атрезия слухового прохода, аплазия лучевой кости, пороки развития почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, пороки сердца и др.), которые напоминают фенокопії доминантного синдрома Холта - Орама и рецесивної панмієлопатії Фанкони.

Химические вещества (этанол) нарушают генетические механизмы формирования систем органов, конечностей, головы и мозга на поздних стадиях эмбрионального развития, вызывают появление фенокопій, похожих на патологию наследственного генеза

Все это доказательства взаимодействия генетических и негенетичних факторов в возникновении виродливостей и пороков развития, в частности фенокопій.