Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.17. Методы изучения наследственности человека

Популяционно-статистический метод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту проявления в популяции различных аллелей гена и разные генотипы по этим аллелями, выяснить распространение в ней наследственных признаков, в частности, заболеваний. Он позволяет изучить мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипного полиморфизма человека по нормальным признакам, возникновения болезней со наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности, в расоутворенні. Например, сравнивая частоту болезни в одной популяции людей, что живут или работают в разных условиях, можно определить роль внешних факторов относительно происхождения болезней. При статистическом проработке материала, который получен при обследовании группы населения согласно признаком, важным для исследователя, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди - Вайнберга. На основании этого закона, согласно данным относительно частоты проявления в популяции рецессивного фенотипа, что имеет гомозиготний генотип (аа), можно рассчитать частоту проявления данного аллеля (а) в генофонде поколения. Экстраполируя возведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивной признаку, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Математически закон Харди - Вайнберга можно изобразить формулой:

P (A) + q (a) = 1,

где р и q - частоты проявления аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту людей с разным генотипом и в частности гетерозигот-носителей рецессивного аллеля: р (АА) + 2рq (Аа) + q (аа) = 1. Например, альбинизм обусловлен отсутствием фермента, который участвует в образовании пигмента меланина и является наследственной рецессивной признаком. Частота проявления в популяции альбиносов (аа) составляет 1:20000. Следовательно, q² равна 1/20000, тогда q=1/141, а р=1-q=140/141. Согласно формуле закона Харди - Вайнберга, частота проявления гетерозигот составляет 2рq, т.е. соответствует 2 х (1/141) > х (140/141) = 280/20000= 1/70. Это означает, что в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альбинизма встречаются с частотой 1 на 70 человек.