Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.17. Методы изучения наследственности человека

Близнюковий метод

Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков моно и дизиготних близнецов. В настоящее время его широко применяют в изучении наследственности и изменчивости человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллели, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственные препараты, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов из зважанням на сходство или различия их генотипов. Монозиготні близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, поскольку имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготних близнецов наблюдается очень высокий процент конкордатних пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготних близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантність, то есть различие.

Установления соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию.

Трудности близнецового метода связанные, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86-1:88), что затрудняет отбор достаточного количества пар с данной признаку; во-вторых, с идентификацией монозиготності близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных результатов. По помощью близнецового метода проведены многочисленные исследования природы склонности к сердечно-сосудистых болезней.

В таблицах 1.15 и 1.16 представлены некоторые обобщенные лани по изучению генетической компоненты происхождения болезней этой группы.

Таблица 1.15. Результаты исследования близнюковим методом склонности к сердечно-сосудистых болезней

Таблица 1.16. Генетический анализ наследственной предрасположенности к некоторым мультифакториальным болезням

Примечание. ИБС - ишемическая болезнь сердца; Г - ревматизм; СД - сахарный диабет; ЯБ - язвенная болезнь; Щ - шизофрения.

Для оценки роли наследственности в развития того или иного признака делают расчеты.

Близнюковий метод показывает наследственную склонность к некоторых инфекционных болезней (туберкулез, полиомиелит). Конкордантність монозиготних близнецов в отношении этих заболеваний в несколько раз выше, чем дизиготних. В таблице 1.15 представленные доказательства генетической предрасположенности к распространенным болезням, полученные клинико-генеалогическим и близнюковим методами для тех же нозологических форм.