Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.16. Нехромосомна наследственность

Цитоплазматическая наследственность впервые открыта К. Корренсом и Э. Бауэром в 1909 г. у цветковых растений. Позже было доказано присутствие стабильных и постоянных генетических детерминант, которые не расщепляются подобно с хромосомными и которые находятся вне ядра. Наследование признаков и свойств организма, обусловленных цитоплазматическими структурами, доказано для многих растений, животных и человека.

Носителями наследственности могут быть только органеллы клетки, которые способны к самовоспроизводству. Среди них одни регулируют клеточный метаболизм (митохондрии и пластиди), а другие - продуцирующих фибриллярные образования (клеточный центр, или центросоми, и базальные гранулы, или кінетосоми). Доказано, что в этих цитоплазматических структурах присутствует ДНК, которая используется для передачи наследственной информации. В отличие от постоянной количества хромосом, нехромосомні структуры представлены в клетке многократно (около 100 пластид, 700 митохондрий, 100000 рибосом). Благодаря такому количеству этих органелл, цитоплазма в сравнении с ядром, менее изменчива, а небольшие числовые их изменения не сопровождаются существенными нарушениями признаков в организме.

Под влиянием различных внешних факторов в организм: происходят специфические изменения компонентов нехромосомної наследственности. Они могут существенно отличаться между собой по устойчивости фенотипного проявления. Наименее стойкие изменения получили название фенокопії.

Фенокопії - это индуцированные изменения признаков организма, которые сохраняются только на протяжении его жизни. Потомки такого организма при половом размножении теряют эти признаки.

Получено достаточное количество доказательств того, что митохондрии человека имеют собственную наследственность. Идентифицированы все гены митохондриального генома, которые наследуются только от матери через цитоплазму яйцеклетки. В нем насчитывается 16 600 нуклеотидных пар. Охарактеризованы уникальные свойства организации митохондриального генома, что отличается от ядерного, мутации которого предопределяют ряд болезней человека. Выделен отдельный раздел генетики - митохондриальная генетика.

Доказано, что митохондриальная ДНК передается только от матери всем ее потомкам и от дочерей всем ее поколениям (материнское наследование). Поскольку митохондриальная ДНК принадлежит только одному из родителей, то рекомбинационные изменения, свойственные для ядерной ДНК в мейозе, отсутствуют, следовательно отсутствует и комбинативная изменчивость. Нуклеотидная последовательность претерпевает изменения от поколения к поколению только по счет мутаций, которые происходят в десяток раз интенсивнее, чем в ядерной ДНК. В конце XX в. возник новый раздел медицины - митохондриальная патология. Классическими патогномонічними проявлениями митохондриальных болезней считаются миопатии и энцефалопатии, лактат-ацидоз, синдром Кернса - Сейра, миоклонус-эпилепсия и др. Для болезней такого генеза присущ значительный клинический полиморфизм.

В последнее время митохондриальная ДНК используется в популяционных исследованиях, решении вопрос распространения Homo sapiens по планете и происхождения человеческих рас, происхождения и генетической структуры отдельных этносов и популяций.