Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.13. Дозы генов. Эффект положения генов

Экспрессия гена зависит от непосредственного окружения, в котором он находится. Это так называемый эффект положение гена. Изменение активности гена нередко связана с перемещением его в другую группу сцепления при транслокаціях или с изменением его положения в хромосоме при інверсіях. Особый случай составляют изменения экспрессии генов вследствие деятельности мобильных генетических элементов, которые активируют или подавляют проявление тех генов, вблизи которых они встраиваются.

Сформированный в процессе эволюции геном каждого вида представляет собой совокупность генетических единиц, которые представлены в нем в строго определенных дозах. В результате генотипы особей и их генотипы клеток сбалансированы по дозами генов системы. Иногда увеличение количества генов приводит к повышению их дозы (примером может быть полімерія), но такой эффект наблюдается не всегда. В организме существуют механизмы, которые поддерживают определенное дозове соотношение генов в генотипе. Например, в процессе эволюции возникает механизм инактивации одной из Х-хромосом в гомогаметної пола XX. Это уравновешивает дозу активно функционирующих Х-генов в соответствии с их дозой в гетерогаметної пола Х0 или ХY.

Нарушение дозовой сбалансированности генотипа организма приводит к различным отклонениям в его развитии. Примером могут быть нарушения развития организма при хромосомных перестройках, когда доза генов изменяется в результате потери или перемещения фрагмента хромосомы, а также при изменении количества хромосом в кариотипе (анеуплоидия или полиплоидия).

Таким образом, неблагоприятные последствия хромосомных и геномных мутаций обусловлены, в первую очередь, нарушением дозовой сбалансированности генов в генотипе.