Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.10. Современное состояние исследований генома человека

Международная программа "Геном человека" была сформулирована в начале 90-х годов XX ст. В результате кропотливой работы к началу 2003 г. геном человека полностью секвенований, то есть полностью прочитанная последовательность трех миллиардов пар оснований, из которых построена ДНК всех 23 пар хромосом человека. Генетическая длина генома человека составляет 3000 сМ (сантиморганіда, генетическое расстояние, равная 1 % кроссинговера). Решения программы "Геном человека" способствовало созданию генетической карты, воспроизводству цитогенетичної карты генома и собственно секвенсу

Генетическая карта предусматривает установление последовательности размещения генетических маркеров с расстоянием не более 1 см вдоль всех хромосом. Такая генетическая карта позволяет картировать любой ген, установить относительную расстояние между локусами.

Исключительным успехом программы "Геном человека" было создание интегральных (физических) карт генома.

Картовано около 40000 кодирующих последовательностей. Общее число генов, очевидно, составит 30500-40000.

На сегодня весь геном человека клонированный в виде крупных фрагментов, которые перекрывают друг друга. Расположение каждого из этих фрагментов на хромосоме определено с высокой точностью.

Срок клонирование означает, что ген картований, выделенный, изучена его структура, найденная мутация, которая вызывает то или иное заболевание.

Раскрытие генома человека будет способствовать развития новых направлений медицины, изучению природы наследственных и злокачественных болезней, разработке генной и клеточной терапии.