Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.42. Скрининг-программы для новорожденных

Массовое исследование младенцев на наследственные болезни обмена (ХРАНИЛИЩЕ), наряду с пренатальной диагностикой и медико-генетическим консультированием, является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. По определению ВОЗ - "скрининг" (просеивания) значит возможно выявление не диагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Основная цель первичной диагностики ЛЕСТНИЦАМИ заключается в том, чтобы выявить здоровых и отобрать лиц для последующего уточнения диагноза. Программы первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и селективными. Массовое исследование принадлежит к числу принципиальных нововведений практики мирового здравоохранения XX века и характеризуется следующим:

1. Бездобірний подход к обследованию.

2. Профилактический характер обследование.

3. Массовый характер обследования.

4. Двухэтапный характер обследования: скрининг не дает возможности установить окончательный диагноз, а лишь выявляет возможных больных, которые должны быть обследованы повторно и в которых следует подтвердить диагноз.

Таким образом, скрининг - это обследование контингентов с целью разделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания.

Наследственные болезни обмена веществ, которые включаются в скрининговые программы, отбираются по следующим критериям:

1. Заболевания, приводящие к выраженного снижения трудоспособности и жизнеспособности без своевременного выявления и лечение.

2. Заболевания, достаточно распространены в популяции (частота не менее 1:50000-200000 младенцев).

3. Заболевания, поддающиеся лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. Заболевания, для которых разработан адекватный просіюючий тест.

Этим критериям в европейских популяциях точно соответствуют фенилкетонурия, гипотиреоз, менее точно - адреногенитальный синдром (врожденная адренальна гиперплазия) и галактоземия.

Массовый скрининг предусматривает обследование всех новорожденных с помощью простых диагностических тестов. Селективный скрининг проводится, как правило, среди специальных контингентов умственно отсталых, детей с нарушением зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, а также из группы риска по СХОДИЛ, выявленной при массовом скрининге. Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) в пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни. В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или динітрофеніл-гидразином для выявления кетокислот) или более точные методы, позволяющие выявить большие группы отклонений. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобінопатій.

Для углубленного биохимического анализа - количественного определения метаболита до установления активности фермента (использование нативных тканей, или культивируемых клеток), например, с помощью флуорометричних методик.

Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, возбуждено кислотно-щелочное равновесие, прекращение роста. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для наследственной болезни клиническая картина).

Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность альфа-1-антитрипсина, недостаточность Г-6-ФД и др.).