Тема. ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ
УРОК 13. ВИДЫ МУТАЦИЙ. МУТАГЕНЫ
Цели урока: ознакомить учащихся с
видами мутаций и их классификацией, рассмотреть основные мутагенные факторы;
развивать навыки сравнения и анализа на основе фактов; воспитывать интерес к
биологии и проблем сохранения жизни.
Оборудование и материалы: рисунки и
фотографии с изображением нормальных и мутантных особей разных видов, таблица
или слайды презентации со схемой классификации мутаций и мутагенных факторов.
Базовые понятия и термины: мутации,
виды мутаций, генные мутации, хромосомные мутации, геномные мутации, прямые и
обратные мутации, рецессивные и доминантные мутации, сцепленные с полом мутации,
аутосомні мутации, мутагены, физические, химические и биологические мутагены.
ХОД УРОКА
I. Организационный
этап
II. Актуализация
опорных знаний и мотивация учебной
деятельности учащихся
Вопросы для беседы
1. Что такое мутация?
2. Всегда мутации приводят к
негативных последствий?
3. Какое значение имеет мутационная
изменчивость живых организмов?
4. Какие примеры мутаций можно
привести в человека?
III. Изучение нового материала
Рассказ учителя с элементами
беседы
Существует несколько вариантов
классификации мутаций. По типу проявления признака в гетерозиготі мутации разделяют
на доминантные (вызывают появление доминантного признака) и рецессивные (вызывают
появление рецесивної признаки). По локализации в клетке различают ядерные
(изменяют гены, расположенные в ядре клетки) и цитоплазматические (изменяют гены,
расположенные в цитоплазме клетки) мутации. В зависимости от причины возникновения
выделяют спонтанные (возникают вследствие ошибки в процессе копирования
генетического материала) и индуцированные (возникают вследствие воздействия на генетический
материал внешних факторов) мутации. Важным является также то, в каких именно клетках
возникают мутации. Если они возникают в соматических клетках (соматические
мутации), то могут передаваться потомкам только при условии вегетативного
размножения. Если же они возникают в гаметах (генеративные мутации), то могут
передаваться потомкам за обычного полового размножения.
Однако, одной из наиболее распространенных
классификаций мутаций является их распределение по уровню организации наследственного материала,
на котором происходит мутация. Если мутация изменяет только один ген (замена,
потеря или добавление пары нуклеотидов), это является примером генной мутации. В
случае, когда затрагивается комплекс генов на хромосоме (замена, утеря,
добавление или изменение места размещения участка хромосомы),- это пример хромосомной
мутации. А когда изменения происходят на уровне генома (изменение количества отдельных
хромосом или всего хромосомного набора) - это пример геномной мутации. Рассмотрим
их подробнее.
Геномные мутации. Гаплоидный набор
хромосом, а также совокупность генов, которые находятся в гаплоидном наборе
хромосом, называют геномом. К геномных мутаций относят поліплоїдію и
гетероплоїдію (анеуплоидия).
Полиплоидия - это увеличение
диплоидной количества хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в
результате нарушения мейоза.
Половые клетки имеют гаплоидный
набор хромосом (n), а для зигот и соматических клеток
большинства организмов характерен диплоидный набор (2n). У полиплоидных форм наблюдается увеличение числа
хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n
- триплоїд, 4n - тетраплоид, 5n - пентаплоїд, 6n - гексаплоїд т.д. Полиплоидия
довольно часто случается у растений. Например, культурные растения в большинстве есть
поліплоїдами.
В селекционной практике с целью
получение полиплоидов на растения действуют критическими температурами, ионизирующим
излучением, химическими веществами (наиболее распространенный алкалоид колхицин).
Формы, которые возникают в результате
увеличение количества хромосом одного генома, называются автоплоїдними. Известна
и другая форма полиплоиды - алополіплоїдія, при которой увеличивается количество
хромосом двух разных геномов. Алополіплоїди искусственно полученные путем
гибридизации. Так, Г. Д. Карпеченко создал алополіплоїдний гибрид редьки и
капусты. В этом случае каждый выходной
вид имеет 18 хромосом, а
гибридный - 36, потому что есть алополіплоїдним. К наиболее известным принадлежат аллополиплоидов
мягкая и твердая пшеницы.
Полиплоидные формы известны и у животных.
Видимо, эволюция некоторых групп простейших, в частности инфузорий и радиолярий, шла
путем полиплоидизации. В некоторых многоклеточных животных полиплоидные формы
удалось создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетпероплоїдія. В результате
нарушение мейоза и митоза количество хромосом может меняться и становиться
некратною гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом в генотипе
имеет не две, а три гомологичные хромосомы, называются трисомией. Если
происходит трисомия по одной парой хромосом, то такой организм называют
трисоміком, и его хромосомный набор будет 2n + 1. Трисомия может быть по любой из хромосом и
даже по нескольким. Двойной трисомік имеет набор хромосом 2n + 2, тройной - 2n + 3 и т.д.
Явление трисомии впервые описано для
дурмана. В семье Пасленовые эта форма мутаций вообще случается довольно
часто. Известная трисомия и у других видов растений и животных, а также у человека.
Трисоміками есть, например, люди с синдромом Дауна. Трисоміки у животных
чаще всего нежизнеспособны, потому что они имеют ряд патологических изменений.
Противоположное явление трисомии, т.е.
потеря одной хромосомы из пары в диплоїдному наборе, называется моносомією, а
организм - моносоміком; его кариотип - 2n - 1. При отсутствии двух разных хромосом организм будет
двойным моносоміком (2п - 2). Если с диплоидного набора выпадают обе
гомологичные хромосомы, организм называется нулісоміком. Он, как правило,
нежизнеспособный.
Хромосомные мутации возникают в
результате перестройки хромосом. Это следствие разрыва хромосомы с образованием
их фрагментов, которые затем объединяются, но при этом нормальная структура
хромосомы не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных
мутаций: недостаток, удвоения (дупликации), инверсии, транслокации.
Генные мутации могут возникнуть
в результате замены одной пары нуклеотидов на другую. Вследствие этого может произойти
замена в белке, который кодирует этот ген, одной аминокислоты на другую. Именно такая замена
является причиной, например, серповидно клеточной анемии. За замену одной
аминокислоты молекулы гемоглобина образуют специфическую структурную форму, которая
гораздо хуже переносит кислород. Выпадение или добавление пары нуклеотидов
приводит к сдвигу рамки считывания, и участок гена, расположенная по месту
такого нарушения, или вообще не может
синтезировать продукт гена, или синтезирует другой продукт.
Наблюдения показывают, что многие
мутаций вредны для организма. Это объясняется тем, что функционирование каждого
органа сбалансированное по отношению как к другим органам, так и к внешнему
среды. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению
жизнедеятельности и гибели организма. Мутации, которые снижают жизнедеятельность,
называют напівлетальними. Несовместимые с жизнью мутации называют летальными (с
лат. - смертельный). Однако определенная часть мутаций может быть полезной. Такие
мутации являются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции ценных
пород домашних животных и сортов культурных растений. «Полезные» мутации в
сочетании с отбором лежат в основе эволюции.
Факторы, которые способны индуцировать
мутационный эффект, называют мутагенными. Установлено, что любые факторы
внешней и внутренней среды, которые могут нарушать гомеостаз, способны
вызвать мутации. Традиционно их делят на физические (излучения,
ультразвук, температура и т.д.), химические (химические соединения различной природы) и
биологические (вирусы, токсины).
IV. Обобщение, систематизация и контроль знаний и умений
учащихся (для классов со стандартным уровнем обучения)
Дать ответы на вопросы:
1. Какие виды мутаций вам известны?
2. Какие вы можете привести примеры
генных, хромосомных и геномных мутаций?
3. Чем отличаются доминантные и
рецессивные мутации?
4. Какие вы можете привести примеры
физических, химических и биологических мутагенов?
V. Практическая работа (проводится в классах с
академическим уровнем обучения)
Тема. Решение типовых задач на
определение вида мутаций Цель: закрепить у учащихся навыки решения задач на
определение вида мутаций.
Оборудование и материалы: карточки с
задачами, учебник, рабочая тетрадь.
Ход работы
Решите приведенные на раздаточной
карточке задачи. Решение запишите в тетради.
Задачи с раздаточной карточки
Задача 1. Обследование больных клеток
с синдромом Дауна выявило, что их хромосомный набор состоит из 47
хромосом, тогда как в клетках здоровых людей было выявлено 46 хромосом. До которого
вида мутаций можно отнести нарушение, которое влечет за собой развитие синдрома Дауна?
Задача 2. Отец и мать одной женщины
имели резус-положительную группу крови. Кроме того, ее отец был дальтоніком. Сама
женщина имела резус-отрицательную группу крови и нормальное зрение. Оба ее сына были
дальтоніками. Один из них имел резус-отрицательную группу крови, а второй -
резус-положительную. К каким видам мутаций можно отнести нарушения, которые привели
до появления резус-отрицательной группы крови и дальтонизма.
VI. Домашнее
задача