Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.19. Изменчивость у человека

Изменчивостью называют различия между особями одного вида - предками и потомками, которые возникают вследствие изменений наследственного материала или влияния условий внешней среды.

Изменчивость, как и наследственность, присуща всей живой природе. Генетическая наука различает наследственную и неспадкову изменчивость.

Наследственная - это способность к изменению самого генетического материала, а ненаследственная - способность организмов реагировать на условия внешней среды, изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Наследственная изменчивость в свою очередь делится' на комбинативну и мутаційну.

Комбинативная (рекомбінативна) изменчивость возникает при гибридизации вследствие независимого перекомбинування генов и хромосом. Здесь происходит перекомбинация определенных генетических группировок без качественной и количественной изменения генетического материала.

Мутационная изменчивость возникает внезапно, в результате взаимодействия организма и среды, без скрещивания. Она обусловлена качественным изменением генетического материала, возникновением новых вариантов дискретных единиц генетического материала, прежде всего новых аллелей.

Ненаследственная (модифкаційна изменчивость) - это фенотипическая изменчивость, которая возникает в процессе индивидуального развития организмов и не передается потомкам.

Изменчивость обеспечивает разнообразие по строению и физиологическим функциям организмов. Она есть результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипу.

Каждый организм в процессе развития и жизнь сохраняет присущие виду определенные свойства, которые контролируются наследственностью. Она как бы закрепляет уровень развития, достигнутый видом под действием естественного отбора. Каждый признак формируется в процессе онтогенеза при действии не одного, а многих генов и является результатом многочисленных и сложных процессов. Так, цвет волос человека или животных зависит от состава пигмента, количества его в волосах, характера распределения по длине волос и др.

У высших животных и человека на развитие того или иного признака влияет множество генов. С участием значительных участков молекулы ДНК синтезируются соответствующие РНК, а последних - соответствующие ферменты. Итак в высших форм процесс развития признака характеризуется целым рядом специфических взаимодействий генов, которые входят к генотипа организма. Поэтому в зависимости от генотипа при одном и том же гене признак может претерпевать значительных изменений. Например, масть гомозиготного по гену черного окраса шерсти коррозии может быть полностью черной или различных оттенков, серой, тигровой, кофейной или пятнистой в различных участках тела. Это зависит от других генов и их взаимодействия между собой.

Однако генотип определяет только направления развития признака. В зависимости от условий среды характер развития признаки может подвергаться изменениям. У высших организмов и человека эмбриональное развитие происходит при относительно стабильных условий, поэтому признаки, которые формируются в рождения, не претерпят существенного влияния внешней среды и развиваются в основном под влиянием генотипа и после рождения почти не меняются. К таких признаков следует отнести: форму ушей и носа, группы крови, типы гемоглобина и др.

Однако известны случаи, когда, казалось бы, устойчивые признаки претерпевают изменения под воздействием внешних факторов. Так, в горностаевых кроликов окраска туловища белое, а уши, кончик мордочки, хвост и концы лапок пигментированные. Такая окраска изменится, если на разных участках тела шерсть выбрить и содержать животных при различной температуре.

Высокая температура может тормозить проявление определенных признаков у личинок дрозофилы, вызвать заболевание экземой и воспаление кожи головы, ягнят и др.

Все признаки, которые формируются в постембріональному периоде, испытывают существенного влияния среды. Это можно наблюдать в монозиготних близнецов, которые находятся в разных условиях. Несмотря на идентичность их генотипа, даже масса тела претерпит изменений.

Среда может влиять и на проявление доминантного признака. Следовательно, степень доминирования того или иного признака не остается одинаковым; и зависит как от наследственности, так и влияния условий среды. Однако существуют и такие признаки, степень доминирования которых почти не зависит от условий среды.

Отсюда исключительное значение приобретает знание критических периодов развития эмбриона и периодов, когда зигота чувствительна к действия различных факторов и легко повреждается, что приводит к порокам развития.