Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.17. Методы изучения наследственности человека

Метод изучения полового хроматина, его значение

Наряду с изучением митотических хромосом, определенного диагностического значения приобретает наблюдения интерфазных клеток. Отличительным признаком женского пола является содержание в интерфазных ядрах полового хроматина, или телец Барра.

В 1949 г. Барр и Бертрам при изучении нервных клеток кошки обнаружили в ядрах небольшое интенсивно окрашенное тельце, которому дали название "сателлит ядра". Позже было доказано, что оно содержится только в ядрах клеток самок и его можно рассматривать как признак, который отличает клетки самок от клеток самцов. Это тельце получило название половой хроматин, или тельце Барра (рис 1.128).

Рис. 1.128. Половой хроматин (тельца Bappa)(1).

Половой хроматин находится только в ядрах клеток самок животных, которые имеют X и Y-хромосомы. После окраски эта комочек хроматина расположена вблизи ядрышка, возле ядерной оболочки или лежит свободно в каріоплазмі. Локализация полового хроматина внутри ядра относительно постоянная для клеток определенного типа тканей.

Установлено, что половой хроматин является не что иное, как одна из Х-хромосом, которая во время интерфазы находится в гетеропікнотичному состоянии. На стадии бластоцисты одна из Х-хромосом, материнского или родительского происхождения, инактивируется.

У женщин половой хроматин оказывается в 2060 % ядер. Количество комочков полового хроматина всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом. В норме в женщин в каждом ядре содержится одно тельце полового хроматина. Нарушение количества Х-хромосом приводит к изменению количества полового хроматина, а в индивидуума типа 48, ХХХХ их будет три (рис. 1.129). При типе 45, Х0 (синдром Тернера) половой хроматин отсутствует.

Рис. 1.129. Связь между числом Х-хромосом (И), количеством телец Барра в клетках слизистой оболочки ротовой полости (II) и "барабанных палочек" в ядрах лейкоцитов (III).

У мужчин с кариотипом 46, ХY полового хроматина нет. При кариотипе 47, ХХY определяется одна комочек полового хроматина, с кариотипом 48, ХХХY - два комочка.

Половой хроматин обнаруживается также в нейтрофилах в виде выроста (так называемые "барабанные палочки"), в вагинальном эпителии или в клетках волосяной луковицы.

Y-хроматин (син.: F-тельце).

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельца) мазки окрашивают акрихіном и рассматривают с помощью люминесцентного микроскопа. Y-хроматин - это частичка интенсивно светится, по величине и интенсивности свечения отличается от других хромоцентрів. Он оказывается в ядрах клеток мужчин. Количество Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе.

При окраске ядра флуоресцирующими красителями Y-хромосома отличается от других хромосом интенсивным свечением своего длинного плеча. Это свойство сохраняется и в интерфазных ядрах (например, в клетках слизистой оболочки рта, в клетках волосяной луковицы, клетках амниотической жидкости и в лейкоцитах, а также в сперміях).

Флуоресціююча светлая точечка иногда напоминает двоеточие и оказывается в большом проценте всех клеток с В-хромосомой. Y-тельца имеют широкую вариабельность формы и компактности.

Частота Y-хроматинпозитивних ядер в клетках слизистой щеки у здорового человека в среднем составляет 25-50 %. Исследование полового хроматина позволяет без каріологічного анализа определить набор половых хромосом. Оно проводится при массовых обследованиях населения с целью скрининга для более детального изучения хромосом.