Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.7. Взаимодействие неаллельных генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условная, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.

Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).

Комплементарность (от лат. соmplementum - дополнение) - такой тип взаимодействия неаллельных генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответствующая признак развивается только в присутствии обоих неаллельных генов. Например, серая окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопление пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4 (9 "агути": 3 черная шерсть : 4 белая шерсть). Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепление).

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистаз (от греч. έπίστασις - остановка, препятствие) - это такая взаимодействие неаллельных генов, при которой один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызвать как доминантные, так и рецессивные гены (А>В, а>В, В>А, Ь>А), и в зависимости от этого различают доминантный эпистаз и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.

Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного.

При епістатичній взаимодействия генов расщепление по фенотипу в F, составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др.

Считают, что некоторые наследственные болезни людей совпадают с группами крови, гаплотипами HLА и др., когда имеет место епістатична взаимодействие. Окраска плодов тыквы, масть лошадей тоже определяются этим типом взаимодействия.

Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (от греч. χρυπτας - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена J^В (который определяет В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом J^B_хх, фенотипно имеет И группу крови - 0 (И).