Кариотип человека. Хромосомные болезни.

Хромосомные болезни.

Особый тип наследственно обусловленных болезней связано с нарушениями в распределении хромосом при созревании половых клеток (гамет) [3].

Кратное увеличение всего набора хромосом называется поліплоїдією,некратне увеличение или уменьшение набора хромосом - анеуплоїдією. Докількісних изменений хромосом при нормальной их количества относятся різніполомки отдельных хромосом. Сюда относятся также следующие изменения:

1. Транслокация - обмен сегментами между двумя негомологічними хромосомами или сочетание двух негомологичних хромосом в одну.

2. Делеция - выпадение части хромосомы.

3. Инверсия - поворот отдельных частей хромосом на 1800.

4. Кольцевые хромосомы - сочетание хромосом концами в кольцо.

5. Образование ізохромосом одна хромосома образуется из верхней части двух хроматид, а вторая - из нижней части.