Толковый словарь биологических
терминов и понятий
Адаптация - процесс формирования признаков
в организме, которые обеспечивают его существование в условиях того или иного
среды.
Аденозиндифосфат (АДФ) -
рибонуклеотид-5'-дифосфат, который является акцептор фосфатной группы в энергетическом
цикле клеток.
Аденозинтрифосфат (АТФ) - соединение с
богатыми на энергию фосфатными связями, которые привлекаются к переносу
энергии в клеточном метаболизме в качестве донора фосфатной группы.
Активный транспорт - перенос
растворенного вещества через клеточную мембрану, что обеспечивается энергией.
Аллели множественные - несколько состояний
одного локуса хромосомы, возникающие вследствие мутации и различаются по своим
проявлением.
Аллелопатия - влияние живых организмов
друг на друга посредством химических веществ, которые они выделяют в
окружающую среду.
Аллель - одно из возможных
альтернативных вариантов гена, который отличается от других вариантов некоторыми
особенностями нуклеотидного состава:
• доминантный - аллель, наличии
одной кропотливого достаточно для проявления определенной фенотипної признаки;
• мутантный вариант гена, который
несет патогенетическую мутацию;
• нормальный (дикого типа) - вариант
гена, функция которого не изменена;
• рецессивный - аллель, фенотипний
проявление которого осуществляется только в гомозиготном состоянии и подавляется
доминантными аллелями.
Алельна гетерогенность - появление в
рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания,
вызываются различными мутантными аллелями (разными мутациями одного гена.
Алельна серия - совокупность
самостоятельных заболеваний, которые различаются по своим основным фенотипними
проявлениями, но обусловленные повреждением одного и того же гена.
Аллельные заболевания - фенотипно
различные заболевания, которые обусловлены повреждением одного и того же гена.
Алопатричне видообразование - развитие
новых видов в результате изоляции организмов восходящей популяции географическим
барьером.
Амітоз - прямое деление ядра, без
возникновение структур, характерных для митоза.
Амнион - оболочка, содержащая
жидкость, в которой находится эмбрион.
Амплификация - увеличение числа
копий определенного фрагмента ДНК (например, на основе полимеразной цепной
реакции).
Анаболизм (ассимиляция) -
эндотермический процесс превращения веществ, поступающих в клетки в соединения,
присущие этой клетке (биосинтез компонентов клетки из молекул-предшественников).
Андрогены - мужские половые
гормоны.
Анеуплоидия - мутация в виде
нарушения (увеличение или уменьшение) нормального количества хромосом.
Антиген - вещество, преимущественно
белковой природы, которое при введении в организм позвоночных вызывает образование
антител и способна реагировать с антителами в различных реакциях.
Антикодон - нуклеотидный триплет в
составе молекулы тРНК, который комплементарно взаимодействует со специфическим рубежом іРНК в процессе трансляции.
Антимутаген - фактор, который предотвращает
мутации.
Антитело - белок (субстанция), который
продуцируется в организме в ответ на введение антигена и способен реагировать с
антигеном.
Антропогенез - исторический процесс
эволюционного становления человека.
Апоптоз - генетически запрограммированная
гибель клетки.
Ареал - область распространения того или
другого вида живых организмов.
Ароморфози - изменения, которые поднимают
на новый, более высокий уровень морфофізіологічну организацию и жизнедеятельность
организма.
Атавизм - появление признаков предков в
потомков тех родителей, у которых они отсутствовали.
АТФ-аза - фермент, который реализует гидролиз
АТФ до АДФ и фосфата.
АТФ-синтетаза - комплексный фермент,
который синтезирует АТФ из АДФ и фосфата в процессе фосфорилирования.
Аутосома - нестатева хромосома
(любая, кроме хромосом X и Y).
Бактериальная трансформация -
перенос с помощью ДНК наследственных признаков от одного штамма бактерий к
другое.
Бесполое размножение - размножение
без объединения гамет.
Бентос - совокупность живых организмов
в придонной части водоема.
Бівалент - две гомологичные
хромосомы, которые конъюгируют между собой в мейозе.
Биогеоценоз - экологическая см.
система.
Биомасса - совокупность живых
организмов в той или иной экосистеме или на той или иной территории.
Биосфера - совокупность всех экосистем
земного шара. Представляет собой особую оболочку планеты, заселенную живыми
организмами.
Бластоцель - полость бластули.
Бластула - стадия эмбрионального
развития.
Видообразование - образование новых
видов организмов:
• алопатричне (постепенное, или
географическое) - начинается с географического разделения популяции и
завершается репродукційною изоляцией;
• симпатричне - происходит на
одной территории, возникают эндемичные виды организмов;
• сальтаційне (скачкообразное, или
квантовое) - образование вида в результате мутации и сокращение действия репродуктивных
изолирующих механизмов.
Открытая система - система, которая
обменивается материей и энергией с окружающей средой.
Восстановление (репарация) ДНК -
реконструкция поврежденной ДНК.
Вырожденности - свойство
генетического кода, когда почти каждая из 20 аминокислот кодируется несколькими
возможными комбинациями из 3-х нуклеотидов.
Вставка (інсерція) - тип мутации,
который заключается в установке в определенный участок ДНК "лишней"
нуклеотидной последовательности.
Гамета - зрелая половая клетка
(яйцеклетка или сперматозоид) с гаплоїдним набором хромосом.
Гаметогенез - рост и дифференцировка
мужских и женских половых клеток.
Гаплоїд - особь, которая содержит
одинарный (одноколейный) набор хромосом (n - число хромосом).
Гаплоїдія - мутация в виде
уменьшение вдвое всего набора хромосом.
Гаплотип - комбинация конкретных
аллелей сцепленных генов (локусов) на одной хромосоме.
"Горячая точка" - участок
ДНК с высокой частотой возникновения мутаций или
рекомбинаций.
Гемізиготність - отсутствие одного
из двух аллелей в определенном локусе.
Ген - сегмент ДНК, транскрибована
участок молекулы ДНК, последовательность которой впитывает в себя всю информацию,
необходимую для синтеза одного полипептида или РНК. Основной материальный элемент
наследственности.
Генеративные органы - органы, которые
выполняют функцию полового размножения.
Генетическая ассоциация - вероятна
взаимодействие между заболеванием и определенным апелем гена языков.
Генетическая гетерогенность - появление в
пределах единого фенотипа молекулярных вариантов заболевания, имеющие разную
генетическую основу.
Генетическая информация - наследственная
информация, закодированная в молекулах ДНК или РНК.
Генетическая карта - схематическое
изображение последовательности расположения хромосомных генов в группах сцепления.
Генетическое сцепление - близкое
расположение генов (локусов) на хромосоме, что позволяет им наследоваться как
единое целое.
Г енетичний вектор - ДНК (плазмид,
вирусов). способна к автономной репликации в клетках и может присоединять к себе
клонированный сегмент.
Генетический маркер - полиморфная
участок ДНК четко определенной локализации, различные аллели которой позволяют
дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их различия в
родословной.
Генетический мониторинг -
отслеживание за генетическими процессами в популяциях людей.
Генетический риск - вероятность появления
определенного наследственного заболевания у лица, консультируется, или у ее потомков.
Генетический груз - совокупность неблагоприятных
генов, унаследованных людьми от предыдущих поколений, а также таких, которые возникают
в результате мутации в каждом новом поколении.
Гены-модификаторы - неалельні гены,
которые изменяют проявление признака. Самостоятельного эффекта не имеют, но могут усиливать
или тормозить действие главного гена.
Генная диагностика - см.
ДНК-диагностика.
Генная инженерия - совокупность методов
и технологий (в частности получения рекомбинантных ДНК и РНК) по выделению генов из
организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы.
Методология конструкции и реконструкции молекул ДНК.
Генная терапия (генотерапия) -
совокупность биотехнологических и медицинских подходов, направленных на внесение изменений в
генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения.
Генокопія - клинический синдром, который
маскируется под известное наследственное заболевание с установленным генетическим дефектом,
но вызванный повреждением другого гена.
Геном - основной гаплоидный набор
хромосом:
а) совокупность всех генов определенного
биологического вида;
б) полная генетическая система отдельной
клетки или организма.
Геномная (генетическая) классификация -
классификация наследственных болезней, которая основывается на взаимосвязи между определенной
нозологической формой и повреждением определенного гена, что лежит в основе
заболевания.
Генотип - генетическая конституция
индивидуального организма, совокупность генов, определяющих развитие фенотишюї
признака или ряда признаков организма.
Генофонд - совокупность генов
популяции, которая характеризуется определенной их частоте.
Ген-регулятор - участок молекулы
ДНК, которая управляет синтезом молекул репресора.
Ген-супрессор - генетический фактор,
который не имеет прямого влияния на фенотип, но подавляет действие других генов.
Гермафродитизм - продукция женских и
мужских половых клеток особью, которая имеет женские и мужские половые железы.
Гетерозигота - носитель двух разных
(доминантного и рецессивного) аллелей в определенном локусе.
Гетерозиготность - появление двух разных
аллелей в определенном локусе.
Гетероплазмія - появление в клетках и
тканях смешанной популяции нормальных и мутантных молекул митохондриальной ДНК.
Гетеропло'ідія - см. анеуплоидия.
Гетерохроматин - конденсированные
участки хромосом, которые содержат некодуючі высоко
повторяющиеся последовательности ДНК.
Гибрид - организм, который содержит
признаки и свойства генетически различных родительских форм.
Гибридизация - взаимодействие комплементарных
цепей ДНК (или ДНК и РНК), которая приводит к образованию дволанцюгової
молекулы:
• got (слот)-гибридизация - модификация Саузерн-блоттингу,
при которой проводится гибридизация с ДНК-зондом молекул ДНК (РНК), нанесенных на
фильтр в виде округлых или вытянутых пятен;
• in situ - реакция гибридизации меченого ДНК - или РНК-зонда с
денатурованою хромосомной ДНК клеток на гистологических препаратах;
• FISH (fluorescent in situ hybridization) - модификация гибридизации in situ с использованием меченных флуорохромом ДНК-зондов;
• гістони - ядерные (хромосомные
основные) белки, которые образуют комплекс с молекулой ДНК и принимают участие в
формировании и поддержании структуры хромосом.
Гидросфера - совокупность всех вод на
Земли.
Гомозигота - носитель двух одинаковых
аллелей в определенном локусе.
Гомозиготность - наличие двух
одинаковых аллелей в определенном локусе.
Гомология - сходство в последовательности
макромолекул между организмами одного или разных видов:
• гомологичные участки ДНК (гены) -
участки ДНК, которым свойственна схожесть в нуклеотидній последовательности;
• гомологичные хромосомы (гомологи)
- пара хромосом, имеющих одинаковую цитогенетичну строение и набор генов;
• гомологичные органы - сходство
органов различных организмов.
Гонады - репродуктивные органы, в
которых образуются гаметы (яичники, семенники).
Группа риска - члены семьи, которых
консультируют и которые могут быть носителями мутантного гена и имеют высокий риск
заболеть на данную наследственную патологию или передать мутантный ген потомкам.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
- ниткоподібна самореплікуюча молекула, которая состоит из отдельных
дезоксирибозовмісних нуклеотидов и сохраняет генетическую информацию, закодированную по
участия триплетного кода:
• геномная - тотальная ДНК, выделенная
из ядерных клеток;
• к ДНК (комплементарная) - одноланцюгова молекула, полученная
путем обратной транскрипции мРНК и содержит только кодуючі участка гена;
• мтДНК (митохондриальная) -
кольцевидная молекула, локализованная в митохондрии;
• рекомбинантная - состоит из
фрагментов разного происхождения;
• цитоплазматическая - см. мтДНК.
Дезоксирибонуклеотидтрифосфати -
молекулы-предшественники ДНК.
Делеция - тип мутации, который заключается
в потере (выпадении) определенной нуклеотидной последовательности, выпадении участка
хромосомы, которая содержит один или несколько генов.
Денатурация ДНК - переход молекулы
ДНК с дволанцюгової формы в одноланцюгову вследствие разрыва водородных связей
между комплементарными основаниями.
Дивергенция признаков - расхождение в
процессе эволюции организмов.
Диплоидный - такой, что содержит
двойной набор хромосом (по 2 копии каждой из аутосом и 2 половые хромосомы).
Дыра озоновая - область в озоновом
слое атмосферы, где содержание озона снижен более чем на 50 %, что не обеспечивает
задержание жесткого космического излучения.
ДНК-диагностика (генодіагностика)
совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома:
• опосредованная (косвенная) -
основывается на анализе наследования в ряду поколений мутантной хромосомы по
помощью полиморфных генетических маркеров;
• преімплантаційна - диагностика
мутаций на ранней стадии развития зародыша, предшествующая его имплантации в
стенку матки;
• пренатальная диагностика мутации
или мутантной хромосомы у плода;
• пресимптоматична - диагностика
мутации или мутантной хромосомы в клинически здорового человека, отнесенной к группе
риска;
• прямая - непосредственная
идентификация мутации в гене, который изучается.
ДНК-лігаза - фермент, который катализирует
образование фосфодіефірних связей между З'-концом одной цепи и 5'-концом
второй цепи.
ДНК-полимераза - фермент, который
осуществляет комплементарный синтез (репликацию) ДНК.
Домен - участок аминокислотной
последовательности белка, которая обусловливает определенную функцию.
Доминантность - угнетение одним
аллелью проявления другого (рецессивного) в паре аллелей.
Дрейф генов - изменения в частотах генов
организмов малых популяций в результате случайных скрещиваний, или действия случайных
факторов.
Второй закон термодинамики - закон,
в соответствии с которым
любой физический или химический процесс сопровождается ростом энергии.
Дупликации - тип мутации, который
заключается в удвоении той или иной нуклеотидной последовательности, определенной удвоение
участки хромосомы.
Эволюция - процесс исторического
развития живой природы путем перехода одних органических форм в другие.
Экзон - кодирующая участок гена, которая
сохраняется в зрелой молекуле мРНК.
Экологическая система (биогеоценоз)
элементарная единица биосферы в виде совокупности живых организмов и неживых
элементов на определенной территории.
Экспрессивность - степень фенотипного
проявления патологического признака (заболевания) в носителя мутантного гена.
Экспрессия (гена) - переход гена в
активное состояние, при котором происходит реализация записанной в нем генетической
информации, приводит к синтеза первичных молекулярных продуктов
гена - РНК и белка.
Ектодерма - внешний слой гаструли,
внешний зародышевый листок.
Ентодерма - внутренний слой гаструли,
внутренний зародышевый листок.
Эпистаз - взаимодействие неаллельных
генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов.
Эухроматин - активный хроматин с
низкой плотностью упаковки, который содержит основное число активно
транскрибованих генов.
Эффект положения (отрицательный
позиционный эффект) - нарушение экспрессии гена в результате изменения его
нормального хромосомного "окружение'".
Загрязнение - наличие в природном
среде не свойственных ему веществ, излучения и биологических организмов.
Загрязнение антропогенное загрязнение
природной среды в результате деятельности
человека.
Заказник - охраняемая природная
территория, созданная для восстановления и поддержания
популяции того или иного вида живых организмов или группы видов.
Оплодотворение - объединение гамет, которое
сопровождается образованием зиготы.
Заповедник - природная территория,
полностью выведена из хозяйственного пользования.
Обратная мутация - мутация, которая
сопровождается восстановлением дикого фенотипа.
Обратная транскриптаза - фермент,
осуществляет обратную транскрипцию (перевод молекулу мРНК в кДНК).
Зеленая книга - специальное издание,
содержащий перечень фитоценозов, которым грозит исчезновение.
Зигота - оплодотворенная яйцеклетка, которая
образуется при слиянии двух гамет.
Зонд - меченые радиоизотопом или
флуорохромом молекула ДНК (РНК), которая гибридизуе с комплементарным участком
геномной ДНК или РНК.
Сцепление - одновременное наследование
двух или более генов, локализованных на одной хромосоме.
Ізогамія - половое размножение при
использовании одинаковых гамет.
Изолят - относительно изолированная по
географических или иных причин популяция, в которой имеет место высокая частота
кровнородинних браков, что со временем приводит к высокой степени генетических
родственных связей членов популяции.
Інбредний - такой, что
характеризуется высокой степенью генетического родства.
Импринтинг - разный характер
экспрессии гена в зависимости от того, каким из родителей он передан.
Инбридинг (інцухт) - брак между
индивидуумами, которые находятся в близком генетическом родстве.
Инверсия - хромосомная мутация,
возникает вследствие двух разрывов и переворот участка хромосомы на 180°.
Інсерція - см. вставка.
Інтерсекси - лица, которые имеют
промежуточные проявления признаков пола.
Интрон - некодуюча участок гена, которая
находится между кодуючими участками (екзонами) и удаляется из первичного
РНК-транскрипта в процессе сплайсинга.
Канцероген - фактор, который вызывает
злокачественную опухоль.
Кариотип - диплоидный набор
хромосом, что определяется их числом, размером и формой.
Картирование - определение локализации
генетических элементов в хромосоме:
• генетическое - определение размещения
гена, что изучается, относительно других локусов в определенной хромосомную участке;
• физическое - установление точной
последовательности сайтов и физического расстояния между ними в определенной хромосомную
участке.
Катаболизм (диссимиляция) -
экзотермический процесс распада сложных веществ в организме с высвобождением
энергии.
Кілобаза (кб) - единица длины
молекулы ДНК, равная тысячи пар оснований.
Клеточный цикл - последовательность событий
в клетке от деления до следующего деления.
Клон - вегетативные потомки одной
особи, которые возникают бесполым путем, или генетически однородная популяция
одной клетки.
Клонирование (гена) - размещение
выделенного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної клетки, с последующей
многократной репликацией и получением большого количества копий гена,
изучается, в составе данной клеточной системы:
• позиционное - технология выделения
и клонирование гена, которая основывается на знании его хромосомной локализации, за
отсутствии предварительной информации о первичный биохимический продукт этого
гена;
• функциональное - технология
выделение и кло - ния гена, которая предусматривает информацию о первичный белковый
продукт этого гена.
Код генетический - система записи
генетической информации ДНК.
Кодон - единица наследственной
информации, тринук - леотидна последовательность в составе ДНК и мРНК, которая кодирует определенную
аминокислоту в поліпептиді или определяет завершения трансляции.
Коллинеарность - линейная
соответствие между нуклеотидною последовательностью ДНК и последовательностью
аминокислот, которые кодируются в белке.
Комбинативная изменчивость - наследственная
изменчивость, которая возникает в результате сочетания и взаимодействия генов при
скрещивании.
Коменсалізм - форма существования
организмов двух видов, при которой организмы одного вида имеют пользу и не
приносят вред организмам другого вида.
Компаунд-гетерозигота - больной с
аутосомно-рецессивным заболеванием, которое имеет два различных мутантных аллеля одного
гена.
Комплементарная действие генов - совместимая,
дополняющая действие двух или более генов на развитие определенного признака.
Комплементарность - свойство
нуклеотидов образовывать пары по правилу А-Т, C-G за счет формирования водородных
связей между ними в дволанцюговій молекуле ДНК или гибриде ДНК/РНК.
Конъюгация - форма полового
размножение, при котором два организмы образуют между собой контакты и обмениваются
генетическим материалом.
Конъюгация хромосом (синапсис) -
сближение гомологичных хромосом в процессе мейоза, когда между ними возможен
взаимный обмен отдельными участками.
Конвергентная эволюция - эволюция
похожих признаков неродственных видов.
Консументи - живые организмы,
питаются готовыми органическими веществами - как живыми (травоядные животные,
хищники), так и мертвыми (детритофаги).
Концентрация генов - их относительная
частота в популяции.
Кроссинговер - обмен участками ДНК,
который происходит между гомологичными хромосомами в мейозе:
• неровный - обмен неравноценными
участками ДНК вследствие неправильного спаривания гомологичных хромосом в
мейозе.
Кроссоверы - гибридные особи F2,
образовавшиеся в результате кроссинговера за определенными генами.
Лайонізація - случайная инактивация
одной из двух Х-хромосом в соматической клетке женского пола (механизм,
обеспечивает сбалансирование генетического материала у лиц мужского и женского
пола).
Ландшафт - природная территория,
однородная за географическими, климатическими и другими особенностями.
Цепь питания - совокупность живых
организмов, которые связаны друг с другом по способу питания и составляют определенную
последовательность.
Лептонема - начальная стадия профази
мейоза.
Летальный ген - ген, который вызывает у
гомозиготном состоянии гибель организма.
Литосфера - поверхность Земли,
подразделение биосферы.
Локус хромосомы - участок
локализации определенного генетического элемента на хромосоме.
Макроэволюция - большого масштаба
генетические изменения организмов во времени, что приводит к новым уровням сложности и
появления организмов, которые принадлежат к более крупных таксономических
единиц в сравнении с видом.
Мегабаза - единица длины молекулы
ДНК, что составляет миллион пар оснований.
Медико-генетическое консультирование - особая форма специализированной медицинской
помощи, направленной на предотвращение появления повторных случаев наследственных болезней
в семьях.
Мезодерма - слой зародышевых клеток
между ектодермою и ентодермою.
Мейоз - особый (редукционный)
двухступенчатое деление клеток, который обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки четырех гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Микроэволюция - мелкие генетические
изменения, которые приводят к видообразования.
Митоз - основной способ деления
соматических еукаріотичних клеток, что обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки двух генетически равноценных дочерних клеток с таким же набором хромосом.
Митотический цикл - совокупность процессов,
происходящих в клетке от одного деления до другого.
Мозаицизм - появление в организме
генетически отличных популяций клеток, содержащих разные геномы:
• гонадний - содержание в лица двух
генетически различных популяций половых клеток (нормальной и мутантной),
обусловлено возникновением мутации в одной из клеток-предшественников на ранней стадии
гаметогенеза;
• соматический - появление в соматической
ткани, кроме нормальных клеток, популяции клеток с мутантною ДНК, что обусловлено возникновением
мутации в одной из соматических клеток на постзиготичній стадии развития.
Мониторинг - комплексная система
наблюдений, оценок и прогноза состояния природной среды, направленная на его
улучшение.
Мониторинг генетический -
отслеживание генетических процессов в популяциях.
Моносомія - мутация в виде потери
одного гомолога в хромосомную пару.
Морфогенез - совокупность процессов, которые
определяют структурную организацию клеток и тканей, а также общую морфологию
организмов.
Мутаген - фактор, вызывающий
мутации.
Мутагенез - процесс образования мутаций.
Мутация - любое изменение структуры
ДНК:
• генная - изменение последовательности
нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;
• динамическая - мутация по типу
экспансии тандемных тринуклеотидних повторов;
• мажорная - встречается с высокой
частотой в определенной популяции;
• міссенс - замена нуклеотида, что приводит к изменению
аминокислотного шифра кодона
и обусловливает изменение
аминокислоты в составе белка;
• нейтральная (молчаливая) - не
сопровождается изменением фенотипа;
• нонсенс - замена нуклеотида, что приводит к замещению информационно
значимого кодона
на стоп-кодон и
сопровождается преждевременным обрывом трансляции;
• нулевая - приводит к
торможение синтеза какого-либо значимого функционального продукта;
• регуляторная - затрагивает регуляторные
последовательности гена и нарушает его экспрессию;
• со сдвигом рамки - приводит
к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов;
• сплайсингова - касается сайтов сплайсинга и приводит к неправильному
вырезание интрона или к удалению из молекулы РНК информационно значимой
екзонної последовательности;
• структурная - приводит к
протяженного (мультинуклеотидного) дефекта гена;
• точечная - касается одного нуклеотида или 1-2 соседних нуклеотидов;
• хромосомная - нарушение
количественного состава или структуры хромосом.
Мутон - наименьшая участок молекулы
ДНК, изменение которого вызывает появление мутации. Считают, что мутон равен одному
нуклеотида.
Мутуализм - взаимовыгодный связь
между организмами разных видов.
Нонсенс-кодон - кодон, который
детерминирует окончания синтеза полипептидной цепи.
Нонсенс-мутация - мутация, которая
сопровождается преждевременным окончанием синтеза полипептидной цепи.
Ноосфера - состояние биосферы планеты,
при котором отношения человека с природой сознательно руководствуются человеческим разумом и
ориентированные на устойчивое сохранение биосферы и человеческой цивилизации.
Норма реакции-разнообразие
фенотипов, которые возникают в результате взаимодействия генотипа с различными факторами
среды.
Нуклеаза - фермент, способный
гидролизовать міжнуклеотидні связи в нуклеїновій кислоте.
Нуклеиновые кислоты - особый класс
высоко - молекулярных биоорганических макромолекул (ДНК, РНК), способных к
саморепликации и таких, что обеспечивают сохранение и передачу генетической
информации.
Нуклеотид - фундаментальная структура
нуклеиновой кислоты, элементарный мономер,
из которого состоят
нуклеиновые кислоты.
Овогенез - развитие яйцеклетки.
Олігонуклеотид - краткая однониточная
молекула ДНК или РНК.
Онкоген - ген, который участвует в положительном контроле клеточного цикла;
повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.
Онтогенез - индивидуальное развитие
организмов.
Оператор - последовательность ДНК, с которой
связывается белок-репресор.
Оперон - генетическая единица
транскрипции кода ДНК, единица координированной экспрессии генов. Совокупность генов,
которые составляют фундаментальную единицу хромосом. Состоит из структурных генов
и гена-оператора.
Охрана природы - система мероприятий
по сохранению природной среды, экосистем и биоразнообразия на планете.
Панміксія-свободное, случайное
скрещивание особей в пределах популяции.
Паразит - организм, живущий за
счет другого организма.
Параллельная эволюция - развитие
сходства у организмов эволюционно подобных линий в результате действия подобных
факторов селекции.
Парниковый эффект - повышение
средней температуры у поверхности Земли вследствие наличия парниковых газов.
Партеногенез - развитие организма из
неоплодотворенной яйцеклетки.
Пахінема - стадия профази мейоза,
когда кон'югуючі гомологичные хромосомы образуют біваленти и происходит обмен
их участками.
Пенетрантность - частота фенотипного
проявления гена, которая измеряется частотой появления признака в популяции.
Пептид - две или более
аминокислоты, ковалентно соединенных между собой пептидными
связями.
Піноцитоз - поглощение жидкостей и
высокомолекулярных веществ клетками за счет выпячиваний цитоплазматической мембраны.
Плазмоген - наследственные факторы,
локализованные в ектоплазмі.
Плазмон - совокупность наследственных
свойств цитоплазмы организма.
Плейотропия - способность гена
одновременно влиять на несколько признаков организма. Свойственная большинству генов.
Плазмида - бактериальная позахромосомна
молекула ДНК.
Полипептид - цепь аминокислот,
соединенных между собой пептидными связями.
Полірибосоми - комплекс рибосом,
связанных молекулой РНК.
Полимеразная цепная реакция -
метод циклического синтеза in vitro большого числа копий определенного участка ДНК длиной от
десятков до нескольких тысяч пар оснований.
Полімерія - явление взаимодействия
неаллельных множественных (полимерных) генов, которые влияют на развитие одной
признаки в одном направлении.
Полиморфизм - существование нескольких
аллельных вариантов гена или генетического маркера в популяции.
Полінуклеотид - последовательность
нуклеотидов, ковалентно соединенных между собой путем соединения фосфодіефірним
мостиком С'-положение пентози одного нуклеотида
с 5'-положению
следующий за ним нуклеотида.
Полиплоидия - мутация в виде
увеличение кратного набора хромосом.
Політенія - процесс образования
гигантских політенних хромосом.
Популяция - совокупность особей одного
вида, населяющих определенную территорию, скрещиваются между собой и изолированы от других популяций этого вида.
Праймер - олігонуклеотид, который выполняет роль "затравки" и инициирует синтез полинуклеотидной
цепи на ДНК - или РНК-матрицы.
Естественный отбор - хранение
наиболее благоприятных индивидуальных различий, которые обеспечивают выживание
организмов и их приспособление к среде.
Пробанд - лицо, посредством которой
происходит регистрация семьи, консультируется.
Продуценты - живые организмы с
аутотрофним типом питания.
Прокариоты - организмы, которые не имеют
ядерной оболочки.
Промотор - регуляторный участок гена,
с которой связывается РНК-полимераза перед началом транскрипции.
Процессинг (РНК) -
"созревание" РНК, в процессе которого первичный РНК-транскрипт подвергается
модификаций (удаление интронов, поліаденилювання и др.) и превращается в
молекулу зрелой мРНК.
Рамка считывания - последовательность
нуклеотидов, которая составляет ряд последовательно расположенных кодирующих триплетов,
начиная со стартового кодона и заканчиваясь стоп-кордоном.
Раса - историческое группировки людей,
характеризующиеся сходством морфологических и физиологических свойств, а
также общностью занимаемых территорий.
Регенерация - восстановление утраченных
или поврежденных частей тела.
Регуляторный ген - ген, который
контролирует экспрессию другого гена.
Редуценти - живые организмы,
питаются живым органическим веществом и осуществляют
ее конечную минерализацию. Основными редуцентами являются
бактерии и грибы.
Рекомбинантная ДНК - ДНК, которая
образовалась путем соединения нуклеотидных последовательностей различного происхождения.
Рекомбинация - процесс перераспределения
генетического материала родителей при передаче потомкам, что приводит к созданию
новой комбинации генов при соединении родительских гамет в процессе мейоза или
генно-инженерным путем.
Рекон - единица рекомбинации.
Репарация - исправление повреждений в
молекуле ДНК и восстановления ее нативной первичной структуры.
Репликация - процесс самовоспроизводства
молекул ДНК, который происходит в результате комплементарного синтеза новой цепи ДНК на
существующем матричном цепи.
Репресор - белок, который блокирует
транскрипцию ДНК путем связывания с оператором.
Рестриктаза (рестрикционным
эндонуклеаза) - фермент бактериального происхождения, который распознает специфическую
нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 п.а. и разрезает двониткову
молекулу ДНК в этом месте.
Рестрикционный анализ - метод анализа
ДНК с использованием рестрикционных ендонуклеаз.
Рецессивный ген - ген, который не
экспрессируется в присутствии доминантного аллеля.
Рибонуклеаза - фермент, который
катализирует гидролиз міжнуклеотидних связей в РНК.
Рибонуклеиновая кислота (РНК) -
ниткоподібна молекула, которая состоит из отдельных нуклеотидов и рибозовмісних
выполняет в клетке разнообразные функции в процессе передачи наследственной информации:
• информационная (іРНК) - см.
матричная;
• матричная (мРНК) - молекула РНК,
последовательность которой комплементарная екзонам гена и является матрицей для синтеза белка;
• первичный РНК-транскрипт (преРНК)
- точная комплементарная копия определенного участка ДНК-матрицы, которая образуется
в результате транскрипции гена;
• рибосомальна (рРНК) - молекула
РНК, входящая в состав рибосом;
• транспортная (ІРНК) - молекула РНК,
которая отвечает за транспортировку определенной аминокислоты в процессе трансляции;
специфичность связывания рРНК с аминокислотой определяется тринуклеотидним
антикодоном в составе тРНК, комплементарным соответствующем аминокислотному кодону
в составе мРНК.
РНК - рибонуклеиновая кислота.
РНК-полимераза - фермент, который
осуществляет синтез РНК на ДНК-матрице.
Размножение - свойство организмов
воспроизводить потомство или способность организмов к самовоспроизведению, продолжение
своего вида.
Сайт - определенное место (позиция) в
молекуле ДНК:
• рестрикции (распознавание) -
специфическая нуклеотидная последовательность длиной 4-10 п.а., которая распознается
рестрикційною эндонуклеазой;
• сплайсинга -
специфическая нуклеотидная последовательность на грани между екзоном и интроном, выполняет
важную сигнальную роль для правильного протекания сплайсинга.
Сантиморганіда (сМ) - единица
генетической расстояния между локусами; 1 сМ соответствует частоте рекомбинационных событий
между локусами 1 % и эквивалентна 1 млн. п.о.
Сегрегация - различия среди
родительских хромосом, определенных хромосомных сегментов или конкретных аллелей генов
(маркеров), а также различия в потомков тех или иных фенотипических признаков.
Секвенирование - определение
последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в
молекуле белка.
Сибси - братья и сестры, потомки
одной родительской пары.
Симбиоз - сожительство организмов
разных видов, с которого оба имеют пользу.
Синапсис (синдез) - конъюгация
гомологичных хромосом в профазе мейоза.
Сплайсинг - процесс склеивания екзонних участков
после удаления интронов из первичного РНК-транскрипта, в результате чего
образуется молекула мРНК, которая содержит только кодуючі
екзонні последовательности и служит матрицей для синтеза белка.
• альтернативный - разный характер
"вырезание" интронов из одного и того же первичного РНК-транскрипта,
что обеспечивает синтез одним геном различных белков.
Сперматогенез - развитие
сперматозоидов - мужских половых клеток.
Стоп-кодон - нуклеотидный триплет,
который является сигналом окончания трансляции.
Устойчивость экосистемы - способность
противостоять антропогенным воздействиям без потери основных свойств.
Структурный ген - ген, который кодирует
структуру белка.
Таксон - единица классификации
организмов.
Тандемные повторы - множественные и
размещены одна за другой копии определенной последовательности ДНК, число которых в разных
индивидов является чрезвычайно вариабельным:
• динуклеотидні - множественные копии
последовательностей из 2-х нуклеотидов (преимущественно СА), которые используют в качестве
генетических маркеров;
• тринуклеотидні - множественные копии
последовательностей из 3-х нуклеотидов, увеличение числа которых (экспансия) является одним из
наиболее распространенных типов мутаций (динамические мутации).
Теломера - конечный участок
хромосомы.
Телофаза - заключительная фаза митоза или
мейоза.
Техногенез - процесс изменения природной
среды под влиянием технической (главным образом промышленной) деятельности человека.
Техносфера - часть биосферы
планеты, изменена за счет технологической деятельности человечества.
Тип наследования - одна из основных характеристик любого моногенного
заболевания, которая описывает закономерности сегрегации патологического фенотипа в родословной:
• аутосомно-домінаптний -
обусловленный наследованием доминантного аллеля, размещенного на нестатевій
хромосоме;
• аутосомно-рецессивный - обусловлен
наследование рецессивного аллеля, размещенного на нестатевій хромосоме;
• митохондриальный (материнский,
цитоплазматический) - связан с наследованием от матери всеми потомками
мутантной митохондриальной ДНК;
• несправжньо-доминантный
(псевдодомі - нантний) - особый случай наследования аутосомно-рецессивного
заболевание, при котором болезнь регистрируется в двух и более
последующих поколениях родословной в результате браков между больными индивидами или
между больным индивидом и гетерозиготним носителем мутантного гена;
• Х-сцепленный (доминантный и
рецессивный) - обусловленный наследованием доминантного или рецессивного аллеля,
расположенного на Х-хромосоме.
Транзиция - перекрестная замена основ
в ДНК.
Трансверсія - замена одного основания.
на другую в ДНК.
Трансгенные растения или животные
(модели) - экспериментальные животные или растения, геномы которых включают в себя
чужеродный генетический материал, искусственно введенный с помощью методов генной
инженерии.
Трансдукция - перенос генетической
информации от одной бактериальной клетки к другой, которая осуществляется ДНК
фагов.
Транскрипция - комплементарный
синтез молекулы РНК на одноланцюговій ДНК-матрицы:
• обратная - комплементарный синтез
молекулы кДНК, при котором роль матрицы выполняет мРНК.
Трансляция - синтез на рибосомах
полипептидной цепи, в котором порядок аминокислот соответствует порядку кодирующих
триплетов мРНК-матрицы.
Транспозон - мобильный генетический элемент,
способен к перемещению (сегмент ДНК).
Урбанизация - процесс увеличения
количества городов, их размера или роста численности населения, проживающего в
городах.
Фагоцитоз - переваривание твердых
частиц клетками.
Фактор антропогенный - любые
воздействия человека на природную среду и живые организмы.
Фактор лімітуючий - тот или иной
экологический фактор, ограничивающий біопродукційний процесс или численность
популяции.
Факторы абиотические - совокупность условий
и ресурсов неорганической среды, влияющих на живые организмы.
Факторы биотические - совокупность
воздействий на живой организм со стороны других живых организмов.
Факторы транскрипции - особые
белки, которые осуществляют активацию или репрессию гена при взаимодействии с молекулой
ДНК.
Фенокопія - клинический синдром, который
маніфестується под маской определенного наследственного заболевания, но имеет другую
(негенетичну) природу.
Феномен "родительской
(материнской) передачи" - характерен для заболеваний с динамическими
мутациями и проявляется развитием более раннего проявления и более тяжелых случаев
болезни при передаче мутантного гена по отцовской (материнской) линии.
Фенотип - совокупность внешних и
внутренних признаков, которые контролируются определенными генами во взаимодействии с факторами
среды.
Фенотипний полиморфизм -
вариабельность фенотипа болезни при повреждении определенного гена.
Фертильный - плодовитый.
Филогенез - историческое развитие
видов.
Хищничество - взаимодействие организмов,
когда один (хищник) сразу убивает другого (жертву).
Хіазма - участок контакта
гомологичной хромосомы в мейозе, в которой происходит обмен міжхромосомний
генетическим материалом (кроссинговер).
Хорион - оболочка эмбриона в
рептилий, птиц и млекопитающих.
Хроматиды - хромосомные копии, которые
образуются вследствие репликации:
• сестринские - продукты репликации
одной хромосомы;
• несестринські - продукты
репликации различных хромосом.
Хроматин - вещество хромосом,
комплекс между ДНК и белками в ядрах клеток.
Хромонема - нуклеопротеїдні нити,
которые являются структурными субъединицами хромосом.
Хромосомы - гіперспіралізована
молекула ДНК в комплексе с ядерными белками-гістонами, которая составляет дискретную
единицу генома в ядре клетки и содержит гены:
• аутосома - нестатева хромосома;
• мутантная - такая, что содержит
мутацию в определенном локусе;
• М-хромосома - кольцевая молекула
митохондриальной ДНК;
• половая - одна из пары хромосом X и
Y, которые детерминируют пол (ХY - мужская, XX - женская);
• рекомбинантная - образуется в
результате рекомбинации (кроссинговера) в мейозе и состоит из фрагментов
хромосом, которые имеют разное генетическое происхождение.
Хромосомные аберрации - различные изменения структуры
хромосом (недостачи, транслокации, инверсии, дупликации). Центральная догма
(молекулярной биологии) -
основной путь передачи
генетической информации в клетке в направлении ДНК - > РНК -> белок.
Центромера - центральная перетяжка хромосомы,
которая распределяет ее на короткое и длинное плечо.
Цистрон - участок ДНК, которая несет
наследственную информацию о строении всей белковой молекулы. Это единица биохимической
функции.
Цитокінез-распределение цитоплазмы с
образованием двух дочерних клеток.
Красная книга - особое издание,
содержит перечень видов живых организмов, которым угрожает уничтожение. .
Чередование поколений - форма
размножение, при котором имеет место изменение полового и нестатевого поколений.
Чистая линия - потомки организма,
полученные в результате самоопыления или самозапліднення.