Аутосомно-рецессивный тип наследования.
При аутосомно-рецессивных типах наследования ген реализуется в признаках в гомозиготном состоянии. Гетерозиготный клинически не отличаются от здоровых лиц. В фенотипно здоровых родителей, но которые имеют рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25%, еще 25% будут здоровы и фенотипно и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготных носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинакова. В родословной при аутосомно-рецессивным наследования заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозигота (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Вероятность рождения больных детей при этом возрастает до 50%. Браки, когда оба родители гомозиготных довольно редки. Все дети в этих семьях будут гомозигота, а потому больными. Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивным гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолята и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополісахарідози.