Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.3. Биология индивидуального развития

1.3.3.5. Генетический контроль развития

Одним из центральных вопросов медицинской биологии является генетический контроль развития. В целом генетический контроль онтогенеза является очевидным, однако его механизмы еще не полностью выяснены. Для того, чтобы изучить генетику индивидуального развития, ученые широко используют метод экспериментальной мутации. Обнаружив мутации, которые изменяют онтогенез, исследователь сравнивает фенотипа мутантных особей с нормальными. Это позволяет понять, как данный ген влияет на нормальное развитие. С помощью сложных методов пытаются определить время и место действия гена.

Анализ генетического контроля осложняется рядом причин, прежде всего, тем, что роль генов неодинакова. Часть генома состоит из генов, которые определяют жизненно важные функции или отвечают за синтез веществ, без которых невозможно функционирование ни одной клетки (например, гены, отвечающие за синтез т-РНК, или ДНК-полимеразы). Другие гены непосредственно участвуют в детерминации, дифференцировании и морфогенезі, то есть функция их более специфическая. Для анализа генетического контроля необходимо также знать место первичной действия гена. Например, при вторичной (относительной) плейотропии существует одно первичное место действия мутантного гена - гемоглобин в эритроцитах, а все остальные симптомы, которые наблюдаются при этой патологии (сердечная недостаточность, увеличение селезенки и др.) развиваются как следствие действия аномального гемоглобина.

Анализ мутаций осложняется также тем, что развитие каждого органа и системы органов контролируется совокупной координованою действием сотен генов. У человека известно более 120 форм наследственной глухоты, которые возникают в результате экспрессии мутантных генов, отвечающих за формирование слухового анализатора. Описано около 250 наследственных поражений зрительного анализатора, 150 наследственных аномалий скелета и др. О значении генетического контроля онтогенеза также свидетельствуют многочисленные болезни, связанные с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме экспериментальных мутаций, существует целый ряд других методов, которые позволяют изучить роль генов в индивидуальному развитию. Это методы генной инженерии, клонирования, биохимического анализа, иммунологические и др.

Исследование генетического контроля онтогенеза имеет важное значение для медицины, поскольку это позволит в будущем существенно снизить уровень наследственной патологии.