Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.35. Генные (молекулярные) болезни

Фруктоземия

Фруктозсмія - это наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко сниженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолази. Распространенность его 1:20000 населения. При недостаточной активности этого фермента ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-И-фосфата, который накапливается в тканях и наносит токсического влияния на клетки.

Клиника напоминает фруктоземії галактоземию, но она обычно возникает, когда ребенок начинает получать соки, плоды и овощи или употреблять сахар. Организм ребенка не воспринимает фрукты, у нее появляется рвота, характерно развитие гипотрофии, гепатоспленомегалії, асцита. Употребление большого количества фруктозы может привести к острой гипогликемии, сопровождающейся судорогами, тремором и развитием коматозного состояния.

Диагностика фруктоземії заключается в выявлении фруктозурії (реакция Селиванова) при нагрузке фруктозой, гипогликемии, гипофосфатемии, признаках поражения печени.

Лечение заключается в фруктоземії исключении из рациона соков, ягод, фруктов и овощей. При своевременном выключении фруктозы ребенок развивается нормально и проявления заболевания приобретают обратного развития.