Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1.3. Онтогенетический уровень организации жизни

1.3.2. Основы генетики человека

1.3.2.28. Соматические мутации

Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, которые возникают на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм претерпел мутационного воздействия.

Геномные, хромосомные и генные аберрации в соматических клетках является следствием действия мутагенных факторов. У человека это этиологические факторы наследственных болезней. Заболевания, обусловленные геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Изменение числа хромосом определяется удвоением или уменьшением всего набора хромосом. Это приводит к полиплоидии или гаплоидии (соответственно). Лишние или удаление одной или нескольких хромосом приводит к гетероплоїдії или анеуплоидии. Изменение структуры хромосом - это перестройки или аберрации. При этом нарушается сбалансированность набора генов и нормальный развитие организма. Как следствие хромосомного дисбаланса происходит внутриутробная гибель эмбриона или плода, возникают врожденные пороки развития. Чем большее количество хромосомного материала претерпела мутационное эффекта, тем раньше заболевания появится в онтогенезе и тем весомее будут нарушения физического и психического развития особи. Характерная черта хромосомного дисбаланса - множественность пороков развития различных органов и систем.

Хромосомные болезни составляют около 0,5-1 % всех наследственных болезней человека.

Генные, или точечные мутации - это результат молекулярных изменений на уровне ДНК. У человека они вызывают генные болезни. У человека описаны следующие виды генных мутаций, которые приводят к развития наследственных болезней: нисенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушения сплайсинга, увеличение числа (экспансии) тринуклеотидних повторов. Мутации участков, которые транскрибируются (которые определяют амінокислотну последовательность в молекуле белка, который синтезируется), приводят к синтеза аномального продукта. Мутации участков, которые транскрибируются, могут привести к уменьшению скорости синтеза белка.

Фенотипно генные мутации проявляются на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях. Число генных болезней составляет около 3500-4500.

Генные мутации разделяют на односайтовые и багатосайтовые. Односайтовые - это такие, которые касаются изменений одного сайта, багатосайтовые - охватывают несколько сайтов генного локуса.

Различают генные мутации прямые и обратные. Прямые мутации - это мутации, которые инактивируют гены дикого типа и обусловливают появление мутантного типа. Обратные мутации, или обратные, - изменения в восходящей формы от мутантной.

Большинство генов устойчивы к мутациям, но отдельные гены подвергаются мутациям довольно часто.

Соматические мутации обусловливают генотипическое разнообразие тканей одной особи и в основном не передаются по наследству при половом размножении. При бесполом размножении, если организм развивается из одной клетки или группы клеток, в которых возникла мутация, такие изменения могут передаваться потомкам. Соматические мутации используют у организмов, которые размножаются вегетативно. Соматические мутации составляют основу селекции культурных растений, в частности цитрусовых.